Krabbeho choroba
Z WikiSkript
Krabbeho choroba (tiež Krabbeho globoidní leukodystrofie) patrí medzi leukodystrofie. Patrí medzi dedičné choroby spôsobené vrodeným defektom lysozomálnych enzýmov. Následkom je neohraničené, nenádorové hromadenie zrelého tukového tkaniva v miestach, kde normálne nieje. Jedná sa o deficit galaktocerebrozid β-galaktozidázy. Postihuje buňky CNS.
Odkazy
Související články
- Leukodystrofie
- Lipidózy
- Dědičné metabolické poruchy
- Dědičné metabolické poruchy malých molekul
- Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul
Zdroj
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.