Krabbeho choroba – WikiSkripta

Mnohojaderné makrofágy s PAS-pozitivními inkluzemi, tzv. globoidní buňky

Krabbeho choroba (tiež Krabbeho globoidní leukodystrofie) patrí medzi leukodystrofie. Patrí medzi dedičné choroby spôsobené vrodeným defektom lysozomálnych enzýmov. Následkom je neohraničené, nenádorové hromadenie zrelého tukového tkaniva v miestach, kde normálne nieje. Jedná sa o deficit galaktocerebrozid β-galaktozidázy. Postihuje buňky CNS.

Odkazy

Související články

Zdroj

VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.

Dědičné metabolické poruchy (DMP)

Obecně	DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP

DMP aminokyselin	Alkaptonurie

Organické acidurie	–

DMP cyklu močoviny	Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie

DMP propionátu, biotinu a kobalaminu	Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie

DMP purinů a pyrimidinů	Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie

DMP cukrů	Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy

DMP mitochondrií	Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova hereditární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD

DMP peroxizomů	Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom

DMP lysozomů	Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba

Portál:Patobiochemie