Leukodystrofie

Z WikiSkript

Leukodystrofie představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty centrálního nervového systému. [1]

Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu demyelinizace, tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo dysmyelinizace, tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie (X-ALD, Pelizaeus-Merzbacherova choroba). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní, a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie).[1]

Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation, The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies.

Přehled leukodystrofií[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. X-vázaná ALD (X-ALD)
  2. Neonatální ALD – (autozomálně recesivní)
  3. Refsumova choroba
  4. Zellwegerův syndrom[1]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c GOETZ, Christopher G. Textbook of clinical neurology. 3. vydání. Philadelphia : Saunders Elsevier, c2007. ISBN 978-1-4160-3618-0.