Vrozené mnohočetné exostózy

Z WikiSkript

Syndrom mnohočetných osteokartilaginozních exostóz (MOCE) je nejčastější kostní dysplázie s četností 1:50 000, AD dědičná, charakterisovaná růstem exostóz v metafyzární oblasti dlouhých kostí, pánve, lopatky a žeber.

Exostóza femoru

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Vrozené mnohočetné exózy vnikají mutací genů kódujících signální molekulu Ihh (Indian hedgehog, řídí vývoj chondrocytů v růstové ploténce, viz Vrozené vady končetin). Následně se jedná o nadbytek nebo nedostatek chondrocytů. Při nadbytku chondrocytů se rozvíjí osteochondrom, naopak při jejich nedostatku se zpomaluje růst kosti do délky, tzv. angulace kosti.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Již v předškolním věku se vrozené mnohočetné exózy projevují v podobě osteochronromů, což jsou bolestivé hmatné útvary. Dále se mohou projevit nestejnou délkou končetin nebo úhlovou deformitou končetin, tzv. pseudomadelungova deformita. Při této deformitě zkrátí ulna, ohne se radium a nastane ulnární deviace zápěstí (Madelungova deformita) a bérce (genu valgum). V důsledku tlaku osteochondromu nastává dislokace, která se nazývá subluxace. Při této dislokaci je porušena hybnost. V některých případech je možný maligní zvrat v chondrosarkom.

Rentgenový obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Z rentgenového snímku je možné vidět, že extózy rostou z kosti stopkatě nebo přisedle. Aktivní částí je zde chrupavčitá čepička extózy.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

V případě iritace měkkých tkání se provádí chrurgická ablace. Jedná se o odstranění celé chrupavčité čepičky s přilehlým periostem, nesmí se ale porušit epifyzární růstová ploténka. Na předloktí (Chomiak et al.) je nutné včasné snesení exostóz, což umožňuje korekci deformity předlotktí srůstem. Zároveň je třeba prolongnace (kalotaxí) a centrace ulny do distálního radioulnárního skloubení. Tato úprava zlepšuje funkci zápěstí a kosmetický vzhled.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.