Morbus Albers-Schönberg

Z WikiSkript
Rentgenový obraz osteopetrózy.

Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza[1]) je vzácné dědičné onemocnění s poruchou činnosti osteoklastů (porucha kostní resorpce). Narušena rovnováha činnosti osteoblastů a osteoklastů → kost se stává mimořádně kompaktní (kostní skleróza). Novotvorba kosti normální → kost křehká a lomivá, zesílení metafýz i diafýz. Primární dřeňová dutina se plní homogenní nepravidelnou kostní substancí → extramedulární hematopoeza.[1]

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • různý průběh a prognóza – lehké formy až formy těžké či smrtící (např. časná infantilní forma končící letálně do 10. roku života),[1]
  • poruchy hematopoezy → anémie, imunodeficience,
  • makrocefalie, defekty zubů, osteoskleróza, exoftalmus (útlakem nervů v kostních kanálcích),[1]
  • patologické zlomeniny.[2]

Rentgenový obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • základním obrazem zvýšená hustota kostní tkáně (nelze odlišit kortikalis a spongiózu, vyplnění dřeňové dutiny kostí),[2]
  • proužkovité osteosklerotické zóny obratlových těl a krycích destiček,
  • ztluštění kortikalis dlouhých kostí a okrajových partií pánve,
  • paprsčité ztluštění kostní trámčiny ve skeletu ruky a nohy,
  • periostální apozice až spikuly, často v trakčních zónách skeletu (kyjovitý tvar metafýzy).[1]

Laboratorní nález[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • v séru zvýšena kyselá fosfatáza (příp. i alkalická fosfatáza),
  • hladiny vápníku a fosfátů normální,
  • u renální formy projevy acidózy.[2]

Prenatální diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diferenciální diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c d e f g SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
  2. a b c d e f g h DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.