Chromozom X

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg
Chromozom X

Chromozom X je jedním z dvojice pohlavních chromozomů člověka. Jako středně velký submetacentrický chromozom odpovídá velikostí a tvarem skupině C. V současnosti se předpokládá, že obsahuje 1973 genů [1]. Za normálních okolností dostává každý člověk jeden X chromozom od matky. Druhý heterochromozom – a to buď chromozom X nebo chromozom Y potom dostává od otce. U jedinců s více než jedním chromozomem X v karyotypu (tedy u žen a osob s numerickými aberacemi X chromozomu) jsou tyto další kopie inaktivovány v procesu známém jako inaktivace chromozomu X.

Geny a dědičnost[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Ideogram lidského chromozomu X

Dědičnost genů lokalizovaných na X chromozomu má svá specifika, neboť žena má dva chromozomy X (uplatňuje se zde ovšem lyonizace) a muž pouze jeden (muž je hemizygot). Takový typ dědičnosti označujeme jako gonozomálně recesivní či gonozomálně dominantní.

Pseudoautozomální oblasti[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Pseudoautozomální oblast.

Určité geny jsou lokalizované v tzv. pseudoautozomálních úsecích chromozomu X. Jedná se o dva úseky – PAR 1 (větší úsek) na konci krátkého raménka chromozomu X a PAR 2 (menší úsek) na konci dlouhého raménka chromozomu X. Tyto geny mají své homologní kopie ve stejném pořadí na chromozomu Y. Díky těmto oblastem mohou chromozom X a Y utvořit během meiózy "homologní" pár; mezi geny v těchto oblastech může docházet ke crossing-overu. Příkladem může být gen SHOX (Short Stature Homeobox; Xp22.32; OMIM: *312865) a jeho homolog gen SHOXY (Yp11.2; OMIM: *400020).

Vybrané geny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Chromozomální abnormality[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Turnerův syndrom[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Krk u Turnerova syndromu
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.

Je způsoben nejčastěji monozomií chromozomu X (karyotyp 45,X), případně různými ztrátovými strukturálními aberacemi (například delecí na druhém X chromozomu apod.). Numerické i strukturální změny se mohou vyskytovat i v mozaice. Klasickými projevy jsou: nízký vzrůst, ovariální dysgeneze se všemi následky, typická kožní řasa (pterygium colli). Intelekt není významně narušen. Možná je léčba pomocí růstového hormonu a hormonální substituční terapie.

Monozomie 45. chromozomu - Turnerův syndrom

Klinefelterův syndrom[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

47,XXY
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.

Vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mozaikové formy. Hlavními příznaky jsou: neplodnost (aspermie), hypogonadizmus, průměrný až vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení, gynekomastie.

Syndrom 47,XXX[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom 47,XXX.

Trisomie chromozomu X, nazývaná též Triple X syndrom (a dříve "Superfemale syndrom"). Jak již napovídá název – je způsoben karyotypem 47,XXX, možný je i výskyt v mozaice. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě. Mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 38 patch release 2 (GRCh38.p2) [online]. ©2014. [cit. 4. 1. 2016]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/map_search.cgi?taxid=9606>.