Lidský karyotyp

Z WikiSkript
Zkontrolováno old.png

Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).

Normální mužský karyotyp 46,XY
Skupina Chromozomy Charaktristika
A 1–3 Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický
B 4, 5 Velké submetacentrické chromozomy
C 6 –12, X Středně velké submetacentrické chromozomy
D 13–15 Středně velké akrocentrické chromozomy
E 16–18 Kratší submetacentrické chromozomy
F 19, 20 Krátké metacentrické chromozomy
G 21, 22, Y Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický

Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region – organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.

Schéma lidského karyotypu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Karyotype.png

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Doporučená literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
  • International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.