Lidský karyotyp

Z WikiSkript

Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).

Normální mužský karyotyp 46,XY
Skupina Chromozomy Charaktristika
A 1–3 Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický
B 4, 5 Velké submetacentrické chromozomy
C 6 –12, X Středně velké submetacentrické chromozomy
D 13–15 Středně velké akrocentrické chromozomy
E 16–18 Kratší submetacentrické chromozomy
F 19, 20 Krátké metacentrické chromozomy
G 21, 22, Y Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický

Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region – organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.

Metody vyšetření karyotypu[upravit | editovat zdroj]

  • pruhování jednotlivých chromosomů je pro každý pár typické, proto hodnocení pruhů je standardním chromosomálním vyšetřením karyotypu
  • k usnadnění vyšetření byla definována nomenklatura zápisu odchylek a také správný karyotyp a jeho vzor proužků
  • k analýze se tedy užívají již zmíněné metody, studující proužky chromosomů, jejich strukturu, komponenty a odchylky a podobně
  • obecný postup vyhodnocení karyotypu
    • celkový počet
    • pohlavní chromosomy
    • úplnost párů
    • nadbytečné chromosomy
    • strukturální odchylky (nejprve akrocentrické chromosomy)
  • u odchylek se podává
    • cytogenetická analýza, např.: 45,X
    • klinická diagnóza např.: Turnerův syndrom
zkratka význam příklad
p krátké rameno chromosomu
q dlouhé rameno chromosomu
mat maternální
pat paternální
+ (-) nadpočetný (chybějící) 47, XX, +21
/ mozaika 45, X / 46, XX
del delece 46,XX,del(5)(p?); 46,X, del(X)(q?)
der derivovaný (odvozený) 46,XY,der(4)t(4;12)mat – abnormální chromosom 4 odvozený od reciproké translokace u matky
t reciproká translokace 46, XY, t(2;8)(p?;q?)
rob/der Robertsonova transformace 45,XX,rob(14;21) – nositelka balancované translokace

46,XY,der(21;21),+21 – nositel nebalancované translokace, Downův syndrom

inv inverse 46,XY,inv(9)(p12q13)
mar marker chromosom 47,XY,+mar
r ring chromosom 46,XY,r(18)
i isochromosom 46,XY,i(22)

Schéma lidského karyotypu[upravit | editovat zdroj]

Karyotype.png

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]

  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.


  • International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.