Blochův-Sulzbergův syndrom

Z WikiSkript

(přesměrováno z Incontinentia pigmenti)

Blochův-Sulzbergův syndrom
(Incontinentia pigmenti)
Pigmentové skvrny v axile
Pigmentové skvrny v axile
Klinický obraz skořicově zbarvené pigmentové skvrny, defekty zubů
Příčina mutace genu NEMO (GR)
X chromozóm
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Prognóza u žen variabilní exprese
u mužů letální
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q82.3
MeSH ID D007184
OMIM 308300
orphanet ORPHA464
MedlinePlus 001583
Medscape 1114205

Synonyma: Incontinentia pigmenti, melanoblastosis Bloch-Sulzberg, Siemensův-Blochův-Sulzbergův syndrom, melanoblastosis cutis linearis sive systematica, naevus pigmentosus systematicus.

Pojmenován podle švýcarského dermatologa Bruna Blocha a amerického dermatologa Mariona Baldura Sulzberga.[1]

Genetika:

Charakteristika:

Deformace zubů u 3leté dívky
  • skořicově špinavé symetrické kožní skvrny na bocích,
  • alopecie,
  • dystrofie nehtů,
  • defekty zubů,
  • zákal rohovky,
  • mikrocefalie.


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. OLE DANIEL, Enersen. Whonamedeit - Bloch-Sulzberger pigment dermatosis [online]. [cit. 2011-04-25]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1762.html>.

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.