Van Buchemova nemoc

Z WikiSkript

Van Buchemova nemoc
RTG kalvy - nárast kostní hmoty u van Buchemovy nemoci
RTG kalvy - nárast kostní hmoty u van Buchemovy nemoci
Klinický obraz zvýšená produkce kostní hmoty, deformity kostí - hlavně lebky, mandibuly, klavikuly a diafýzy dlouhých kostí[1]
Příčina 52 kb delece na 17q12-q21 [1]
Diagnostika klinický obraz, RTG
Incidence ve světě asi 30 připadů celosvětovo [1]
Klasifikace a odkazy
MKN-10 M85.2
OMIM 239100, 607636
orphanet ORPHA3416


Heslo

Van Buchemova choroba je velmi vzácné autozomálně recesivní onemocnění. Na celém světě je popsáno asi 30 případů a z toho přibližně polovina v holandských rodinách[1]. Pacienti trpí hyperostózou. Onemocnění postihuje zejména kosti lebky, mandibuly, žebra, klavikulu a diafýzy dlouhých kostí. Objev mutace pro SOST gen vedl k vytvoření protilátek proti sklerostinu, které se považují za budoucnost léčby osteoporózy.[2]

Odkazy

Reference

  1. a b c d BALEMANS, W, N PATEL a M EBELING, et al. Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease. J Med Genet [online]. 2002, vol. 39, no. 2, s. 91-7, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735035/?tool=pubmed>. ISSN 0022-2593 (print), 1468-6244. 
  2. RECKER, Robert R, Charles T BENSON a Toshio MATSUMOTO, et al. A randomized, double-blind phase 2 clinical trial of blosozumab, a sclerostin antibody, in postmenopausal women with low bone mineral density. J Bone Miner Res [online]. 2015, vol. 30, no. 2, s. 216-24, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25196993>. ISSN 0884-0431 (print), 1523-4681.