Van Buchemova nemoc
Z WikiSkript
| Van Buchemova nemoc | |
 RTG kalvy - nárast kostní hmoty u van Buchemovy nemoci | |
| Klinický obraz | zvýšená produkce kostní hmoty, deformity kostí - hlavně lebky, mandibuly, klavikuly a diafýzy dlouhých kostí[1] |
|---|---|
| Příčina | 52 kb delece na 17q12-q21 [1] |
| Diagnostika | klinický obraz, RTG |
| Incidence ve světě | asi 30 připadů celosvětovo [1] |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | M85.2 |
| OMIM | 239100, 607636 |
| orphanet | ORPHA3416 |
Van Buchemova choroba je velmi vzácné autozomálně recesivní onemocnění. Na celém světě je popsáno asi 30 případů a z toho přibližně polovina v holandských rodinách[1]. Pacienti trpí hyperostózou. Onemocnění postihuje zejména kosti lebky, mandibuly, žebra, klavikulu a diafýzy dlouhých kostí. Objev mutace pro SOST gen vedl k vytvoření protilátek proti sklerostinu, které se považují za budoucnost léčby osteoporózy.[2]
Odkazy
Reference
- ↑ a b c d BALEMANS, W, N PATEL a M EBELING, et al. Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease. J Med Genet [online]. 2002, vol. 39, no. 2, s. 91-7, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735035/?tool=pubmed>. ISSN 0022-2593 (print), 1468-6244.
- ↑ RECKER, Robert R, Charles T BENSON a Toshio MATSUMOTO, et al. A randomized, double-blind phase 2 clinical trial of blosozumab, a sclerostin antibody, in postmenopausal women with low bone mineral density. J Bone Miner Res [online]. 2015, vol. 30, no. 2, s. 216-24, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25196993>. ISSN 0884-0431 (print), 1523-4681.
