Běžná variabilní imunodeficience

Běžná variabilní imunodeficience neboli CVID (Common variable immunodeficiency; OMIM: 240500) je označení pro heterogenní skupinu primárních imunodeficiencí.

Etiologie a patogeneze

Typy protilátek

Přesná příčina onemocnění není doposud známa. Kromě genetických faktorů se do značné míry uplatňuje i vliv zevního prostředí. Genů mutovaných u pacientů s CVID je více. Mutace byly objeveny například v úseku III. třídy hlavního histokompatibilního komplexu (MHC III, 6p21.3). Další kandidátské geny jsou například: BTK (Xq21.3-q22), SH2D1A (Xq25), CD40LG (Xq26), CD40 (20q12-q13.2), AID (12p13) či TNFRSF13B (17p11.2).

Klinický obraz

Etiologie tedy není jednotná. Jednotícím hlediskem je však pro různé CVID fenotyp podobný Brutonově agamaglubulinémii. Oproti Brutonově agamaglubulinémii je však celkový průběh u CVID méně závažný a nástup onemocnění je oddálen až do období mezi 1. a 5. rokem života, mezi 16. a 20. rokem života nebo až po 30. roku života (nástup onemocnění může nastat prakticky kdykoli).

U pacientů nacházíme snížené hladiny protilátek zejména IgG, IgA a IgM (většinou všech izotypů), zatímco změny v ukazatelích buněčné imunity jsou necharakteristické (normální nebo i nižší koncentrace B nebo T lymfocytů). Pro diagnózu CVID (common variable immunodeficiency) je rozhodující snížení až chybění jednotlivých izotypů protilátek. Klinicky onemocnění probíhá jako zvýšený sklon k infekcím, a to bakteriálním, nejvíce jsou postiženy dýchací cesty. V dětství otitidy, v dospělosti více sinusitidy, bronchitidy, časté jsou i bronchopneumonie.

Při neléčeném onemocnění (léčí se substitucí gamaglobulinových preparátů) se mohou vyvinout i bronchiektasie. Pozdní komplikací je intersticiální plicní fibróza.

Nemocní mají zvýšený sklon i k alergiím a autoimunitním chorobám (převážně autoimunitní tyroiditis). U některých bývá prvním příznakem herpes simplex i když odolnost těchto nemocných vůči virovým infekcím nebývá porušena.

Diagnozu stanovíme na základě prokázaného opakovaného snížení protilátek IgG, IgA a IgM – v elektroforeze bílkovin snížením gama frakce globulinů. Změny, které při vyšetření najdeme v ukazatelích specifické buněčné imunity (T a B lymfocyty) nejsou charakteristické, mohou být normální nebo i snížené.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Brutonova agamaglobulinémie
• Těžká kombinovaná imunodeficience
• Běžná variabilní imunodeficience/kazuistika

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 5. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.

• FUČÍKOVÁ, Terezie. Klinická imunologie v praxi. 2. vydání. Praha : Galén, 1997, c1995. ISBN 8085824574.