| Klasifikace a základní charakteristiky různých typů glykogenóz
|
| Typ |
Název (synonyma) |
Enzymový deficit |
Postižené orgány |
Klinické příznaky
|
| 0 |
|
glykogenosyntáza |
játra |
hypoglykémie, ketóza, časný exitus
|
| Ia |
Hepatorenální glykogenóza (von Gierkeho) |
glukóza–6–fosfatáza |
játra, ledviny, střevo |
hepatomegalie, zvětšení ledvin, hypoglykemie na lačno, acidóza, hyperlipidémie, hyperurikemie, dysfunkce trombocytů, později vznik jaterních adenomů a glomerulosklerózy
|
| Ib |
|
mikrosomální membránová glukóza–6–fosfát translokáza |
játra |
jako typ Ia; navíc návratná neutropenie, bakteriální infekce
|
| Ic |
|
mikrosomální P–transportér |
játra |
jako typ Ia
|
| II |
Generalizovaná glykogenóza (Pompeho choroba, kardiální glykogenóza) |
lyzozomální kyselá α–1,4–glukosidáza |
všechny orgány |
kardiomegalie, hepatomegalie (není hypoglykémie)
|
| III |
Koncová dextrinóza ("limit" dextrinosis, Coriho choroba, Forbesova choroba) |
systém odvětvovačů (debrancher) (amylo–1→6–glukosidáza a oligo–1→4–glukantransferáza) |
játra (svaly, srdce), abnormální glykogen |
hepatomegalie, normální lipidy i EKG, mírná hypoglykémie, zvýšení AST a ALT (cirhóza, zvýšení CK)
|
| IV |
Amylopektinóza (Andersenova choroba, glykogenóza z poruchy větvení) |
amylo–1→4–1→6–transglukosidáza ("brancher enzyme") |
abnormální glykogen (amylopektin v orgánech) |
hepatosplenomegalie, ascites, cirhóza, jaterní selhání
|
| V |
Syndrom McArdlerův |
svalová fosforyláza |
kosterní svlastvo (pouze) |
slabost a křeče svalů při cvičení, není hyperlaktátemie, ale zvýšená CK
|
| VI |
Deficit jaterní fosforylázy (Hersův syndrom) |
jaterní fosforyláza (50 % normálu) |
játra |
hepatomegalie, normální slezina, hypoglykémie, není hyperlipémie ani ascites
|
| VII |
|
fosfofruktokináza |
svalstvo, erytrocyty |
svalová slabost, křeče při cvičení, mírná hemolytická anémie
|
| dříve VIII, IX, VIb |
|
fosforyláza b kináza |
játra, leukocyty, svaly (?) |
hepatomegalie, hypoglykemie (jako typ VI), dědičnost vázaná na X–chromozóm
|
| X |
|
cAMP dependentní proteinkináza |
játra, svalstvo |
hepatomegalie, není však onemocnění kosterního svalstva nebo myokardu
|
| Neklasifikované |
|
aktivita všech enzymů je normální |
játra nebo játra a ledviny |
hepatomegalie s Fanconiho syndromem; rachitis rezistentní na vitamin D; hereditární intolerance fruktózy
|
