Glykogenózy/Klasifikace a základní charakteristiky glykogenóz
Z WikiSkript
| Klasifikace a základní charakteristiky různých typů glykogenóz | ||||
|---|---|---|---|---|
| Typ | Název (synonyma) | Enzymový deficit | Postižené orgány | Klinické příznaky |
| 0 | glykogenosyntáza | játra | hypoglykémie, ketóza, časný exitus | |
| Ia | Hepatorenální glykogenóza (von Gierkeho) | glukóza–6–fosfatáza | játra, ledviny, střevo | hepatomegalie, zvětšení ledvin, hypoglykemie na lačno, acidóza, hyperlipidémie, hyperurikemie, dysfunkce trombocytů, později vznik jaterních adenomů a glomerulosklerózy |
| Ib | mikrosomální membránová glukóza–6–fosfát translokáza | játra | jako typ Ia; navíc návratná neutropenie, bakteriální infekce | |
| Ic | mikrosomální P–transportér | játra | jako typ Ia | |
| II | Generalizovaná glykogenóza (Pompeho choroba, kardiální glykogenóza) | lyzozomální kyselá α–1,4–glukosidáza | všechny orgány | kardiomegalie, hepatomegalie (není hypoglykémie) |
| III | Koncová dextrinóza ("limit" dextrinosis, Coriho choroba, Forbesova choroba) | systém odvětvovačů (debrancher) (amylo–1→6–glukosidáza a oligo–1→4–glukantransferáza) | játra (svaly, srdce), abnormální glykogen | hepatomegalie, normální lipidy i EKG, mírná hypoglykémie, zvýšení AST a ALT (cirhóza, zvýšení CK) |
| IV | Amylopektinóza (Andersenova choroba, glykogenóza z poruchy větvení) | amylo–1→4–1→6–transglukosidáza ("brancher enzyme") | abnormální glykogen (amylopektin v orgánech) | hepatosplenomegalie, ascites, cirhóza, jaterní selhání |
| V | Syndrom McArdlerův | svalová fosforyláza | kosterní svlastvo (pouze) | slabost a křeče svalů při cvičení, není hyperlaktátemie, ale zvýšená CK |
| VI | Deficit jaterní fosforylázy (Hersův syndrom) | jaterní fosforyláza (50 % normálu) | játra | hepatomegalie, normální slezina, hypoglykémie, není hyperlipémie ani ascites |
| VII | fosfofruktokináza | svalstvo, erytrocyty | svalová slabost, křeče při cvičení, mírná hemolytická anémie | |
| dříve VIII, IX, VIb | fosforyláza b kináza | játra, leukocyty, svaly (?) | hepatomegalie, hypoglykemie (jako typ VI), dědičnost vázaná na X–chromozóm | |
| X | cAMP dependentní proteinkináza | játra, svalstvo | hepatomegalie, není však onemocnění kosterního svalstva nebo myokardu | |
| Neklasifikované | aktivita všech enzymů je normální | játra nebo játra a ledviny | hepatomegalie s Fanconiho syndromem; rachitis rezistentní na vitamin D; hereditární intolerance fruktózy | |
