Dyslipidémie

Z WikiSkript

Dyslipidémie (dyslipoproteinémie; dříve hyperlipoproteinémie – HLP) představují skupinu metabolických onemocnění, která jsou charakterizována především zvýšenými koncentracemi lipidů nebo lipoproteinů v plazmě v důsledku jejich zvýšené syntézy nebo sníženého odbourávání. Často se ale zvýšení některé frakce krevních lipidů kombinuje se snížením koncentrace HDL cholesterolu.

Dyslipidémie představují jeden z nejvýznamnějších rizikových faktorů aterosklerózy. Komplikace aterosklerózy (akutní infarkt myokardu, cévní mozkové příhody, ischemická choroba dolních končetin) zaujímají přední místo v příčinách mortality a morbidity nejen u nás, ale prakticky ve všech vyspělých státech světa.

Klasifikace dyslipidémií[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dyslipidemie (dále DLP) lze rozdělovat podle různých kritérií:

1. Klasifikace podle příčiny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Primární dyslipidémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Jsou geneticky podmíněné poruchy metabolismu lipoproteinů. Předpokládá se, že většina HLP je primárních (např. familiární hypercholesterolémie, familiární hypertriacylglycerolémie).

Sekundární dyslipidémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Jsou důsledkem jiného onemocnění, které narušuje lipidový a lipoproteinový metabolismus. Mohou se projevit izolovaným zvýšením cholesterolu nebo triacylglycerolů nebo obou parametrů. Často doprovází např. diabetes mellitus, hypotyreózu, choroby jater, obezitu, chronický alkoholismus. Jejich nebezpečí spočívá v jejich dlouhodobém bezpříznakovém období, k náhlé manifestaci pak dochází jako komplikace aterosklerózy na různých místech nebo jako akutní hemoragická pankreatitida.

2. Terapeutická klasifikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Klasifikace dyslipidémií podle Evropské společnosti pro aterosklerózu (1992)

Představuje jednoduché a praktické rozdělení DLP na základě stanovení koncentrace cholesterolu a triacylglycerolů v séru na tři skupiny. Je základem pro rozhodování o terapeutickém postupu.

Hypercholesterolémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mnohočetné šlachové xantomy u FH

Izolované zvýšení celkového cholesterolu, především v LDL frakci. Obvykle se setkáváme s familiární hypercholesterolémií a polygenní hypercholesterolémií.

  • Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož příčinou je genetická porucha v tvorbě nebo funkci LDL receptorů. U homozygotů je katabolismus LDL pomocí LDL receptorů prakticky nefunkční, u heterozygotů je kapacita LDL receptorů snížena na polovinu. V důsledku toho se v krvi hromadí aterogenní LDL částice. Heterozygotní forma je častější a vyskytuje se asi 1 případ na 500 osob. Homozygoti jsou těžce postiženi již od dětství, vyskytují se u nich šlachové a kožní xantomy a většina z nich umírá na infarkt myokardu do 20 let. U postižených heterozygotních osob se manifestuje předčasným výskytem kardiovaskulárních onemocnění (ICHS ve věku 30–50 let), dále se u nich objevuje arcus senilis corneae, xanthelasma palpebrarum nebo šlachová xantomatóza. Koncentrace celkového cholesterolu se pohybují kolem 7–10 mmol/l u heterozygotů a kolem 15–30 mmol/l u homozygotů. Změny v lipoproteinovém spektru odpovídají převážně fenotypu IIa, méně často IIb (podle Fredricksona).
  • U polygenní hypercholesterolémie se uplatňují vlivy genetické, ale i vlivy prostředí. V průmyslově vyspělých zemích se s ní setkáváme velmi často. Hodnoty celkového cholesterolu nepřesahují obvykle 8 mmol/l, ale již představují zvýšené riziko aterosklerózy. Změny v lipoproteinovém spektru odpovídají převážně fenotypu IIa, méně často IIb.
  • Se sekundární hypercholesterolémií se můžeme setkat např. u hypotyreózy, nefrotického syndromu, při stravě bohaté na nasycené tuky.
Cholesterol

Kombinovaná hyperlipidémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Současné zvýšení cholesterolu i triacylglycerolů.

  • Familiární kombinovaná hyperlipidémie patří k nejčastějším primárním HLP. Vyskytuje se ve frekvenci 1:50 až 1:100. Má podklad v geneticky podmíněné zvýšené tvorbě apolipoproteinu B100. Je spojena se zvýšeným rizikem vaskulárních onemocnění. Bývají zvýšeny LDL a VLDL, odpovídající fenotypu IIb, ale setkáme se i s fenotypem IIa, IV a V.
  • Sekundární formy nalézáme např. u hypotyreózy, při léčbě kortikoidy.

Hypertriacylglycerolémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Izolované zvýšení triacylglycerolů:

  • Geneticky podmíněnou hypertriacylglycerolémií je familiární hypertriacylglycerolémie, která postihuje asi 0,2–0,3 % populace. Projevuje se zmnožením VLDL, pravděpodobně na podkladě jejich zvýšené tvorby. Současně nacházíme sníženou hladinu HDL-cholesterolu. V laboratorním nálezu se setkáváme s mírně zvýšenými triacylglyceroly, obvykle do 6 mmol/l při normální koncentraci cholesterolu. U nemocných je nebezpečí infarktu myokardu.
  • Vzácně se můžeme setkat s familiární hyperlipoproteinémií typu I, charakterizovanou hyperchylomikronémií. Nemocní jsou ohroženi pankreatitidou vyvolanou vysokou hladinou triacylglycerolů (často přes 20 mmol/), která zvyšuje její riziko.
  • Sekundární forma hypertriacylglycerolémie je často spojena s diabetem mellitem, obezitou, nadměrným příjmem alkoholu nebo stravy s vysokým obsahem sacharidů.

3. Klasifikace podle Fredricksona[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Klasifikace podle Fredricksona je historicky první klasifikací poruch lipoproteinového metabolismu. V současnosti se od ní upouští, protože neobjasňuje vlastní příčinu choroby a je nahrazována modernějším přístupem, využívajícím nové poznatky v etiopatogenezi HLP. Stručně si ji probereme, protože ve starší literatuře se s ní ještě setkáváme. Na základě koncentrace cholesterolu a triacylglycerolů v séru a elektroforetického vyšetření lipoproteinů byly HLP rozděleny do 5 lipoproteinových typů – fenotypů (podle WHO byl typ II později rozdělen na IIa a IIb). Lipoproteinový typ je však pouze aktuálním obrazem stavu lipidového a lipoproteinového metabolismu. Většina lipoproteinových typů může být způsobena několika genetickými poruchami a naopak některé geneticky podmíněné HLP se mohou projevovat jedním nebo více lipoproteinovými typy v závislosti na dietě nebo medikamentózní léčbě.

Laboratorní hodnoty[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

norma:

  • Celkový cholesterol: < 5 mmol/l
  • LDL-cholesterol: < 3 mmol/l
  • TAG:< 1,7 mmol/l
  • HDL: u muže > 1 mmol/l; u ženy > 1,2 mmol/l


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BURTIS, C.A. a E.R ASHWOOD. Tietz Textbook of Clinical Biochemistry. 2. vydání. Philadelphia : W.B.Saunders Company, 1994. ISBN 0-7216-4472-4.
  • ČEŠKA, R., et al. Cholesterol a ateroskleróza, léčba dyslipidémií. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. ISBN 80-7254-738-0.
  • KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén, Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.
  • MASOPUST, J. Klinická biochemie. Požadování a hodnocení biochemických vyšetření I. a II. část. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1998. ISBN 80-7184-650-3.
  • RACEK, J., et al. Klinická biochemie. První vydání. Praha : Galén – Karolinum, 1999. ISBN 80-7262-023-1.
  • SCHNEIDERKA, P., et al. Kapitoly z klinické biochemie. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0678-X.
  • SOŠKA, V. Poruchy metabolismu lipidů. Diagnostika a léčba. 1. vydání. Praha : Grada, 2001. ISBN 80-247-0234-7.
  • ŠTERN, P., et al. Obecná a klinická biochemie pro bakalářské obory studia.. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. ISBN 978-80-246-1025-2.
  • TÁBORSKÁ, E., et al. Biochemie II – Praktická cvičení. 3. vydání. Brno : Masarykova universita, 1999. ISBN 978-80-210-4516-3.
  • ZIMA, T., et al. Laboratorní diagnostika. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-201-3.

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Doporučená literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • FIALOVÁ, L. a M VEJRAŽKA. Vybraná biochemická vyšetření u pacientů s poruchami metabolismus lipidů [online]. ©2005. Poslední revize 20. 3. 2008, [cit. 7. 9. 2009]. <https://el.lf1.cuni.cz>.