HPT-JT syndrom

Heslo
Heslo

Syndrom hyperparatyreózy a tumorů čelisti (HypoParaThyreosis-Jaw Tumors – HPT-JT) je geneticky podmíněný syndrom s autozomálně dominantní dědičností. Je způsoben patogenními variantami v genu CDC73. Gen CDC73 je uložen na dlouhém raménku chromozomu 1 (1q25-q32). Klinicky se nejčastěji projevuje jako primární hyperparatyreóza, dále se mohou objevit benigní osifikujici fibromy čelisti, u žen děložní tumory (např. atypické adenomyomatózní polypy) a renální léze.