Juvenilní polypóza
Z WikiSkript
| Juvenilní polypóza | |
 Juvenilní polyp žaludku | |
| Dědičnost | AD |
|---|---|
| Klinický obraz | vícečetný výskyt juvenilních polypů |
| Příčina | Germinální mutace v genu SMAD4 nebo BMPR1A, součásti signání cesty TGF-beta/BMP |
| Incidence ve světě | 1/100,000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | D12.6 |
| MeSH ID | C537702 |
| Orphanet | ORPHA:2929 |
Juvenilní polypóza je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, charakterizované výskytem mnohočetných juvenilních polypů hlavně v tlustém střevě, ale může být postiženo tenké střevo i žaludek. Pouze nepatrná část pacientů s juvenilním polypem trpí juvenilní polypózou.
Pouze v polovině případů je přítomna germinální mutace v genech SMAD4 nebo BMPR1A, které jsou součástí TGFβ/BMP
Syndromické polypy obsahují až v 30 % dysplastické změny (na rozdíl od sporadických juvenilních polypů). Riziko kolorektálního karcinomu je u těchto pacientů až 40 %. Maligní nádor může vznikat i mimo polypy, proto je zvýšené riziko i karcinomu tenkého střeva, žaludku a pankreatu.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 2. vydání. Praha : LD, s.r.o - PRAGER PUBLISHING, 2024. s. 507. ISBN 978-80-11-04919-5.
