Peutzův-Jeghersův syndrom
| Peutzův-Jeghersův syndrom | |
 Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu na obličeji a rtu | |
| Klinický obraz | melaninové pigmentace cirkumorálně, na rtech a ústní sliznici, difuzní polypóza |
|---|---|
| Příčina | mutace v genu STK11 na chromozomu 19p13.3 |
| Diagnostika | klinický obraz |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q85 Q85.8 |
| MeSH ID | D010580 |
| OMIM | 175200 |
| orphanet | ORPHA2869 |
| MedlinePlus | 000244 |
| Medscape | 182006 |
Peutzův-Jeghersův syndrom je dědičné onemocnění, které patří mezi hereditární nádorové syndromy. Pojmenován byl po americkém internistovi Haroldovi Josephovi Jeghersovi a holandském internistovi Johannovi Laurentiovi Augustinovi Peutzovi[1].
Jde o autozomálně dominantní onemocnění. Nejčastěji jej způsobuje mutace v genu pro serin/threoninovou kinázu STK11 na krátkém raménku 19. chromozomu[2].
Typickými symptomy jsou četné melaninové pigmentace v oblasti úst, na retní červeni a na ústní sliznici. Podobné skvrnky se objevují i na konečcích prstů, očních víčkách a v oblasti nosních křídel. Pro syndrom jsou dále typické četné polypy v tlustém střevě, což takto postižené pacienty predisponuje k vyššímu výskytu kolorektálního karcinomu. Komplikací může být rovněž ileus nebo opakované krvácení do trávicí trubice.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit? : Peutz-Jeghers syndrome [online]. [cit. 2014-07-28]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1106.html>.
- ↑ CHAE, Hyun-Dong a Chang-Ho JEON. Peutz-Jeghers syndrome with germline mutation of STK11. Ann Surg Treat Res [online]. 2014, vol. 86, no. 6, s. 325-30, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4062448/?tool=pubmed>. ISSN 2288-6575.
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- POVÝŠIL, Ctibor, Ivo ŠTEINER a Pavel DUŠEK, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s. ISBN 978-807262-494-2.
- ČEŠKA, Richard. Interna. 2.. vydání. Stanislav Juhaňák - TRITON v Praze roku 2015, 2015. s. 439. ISBN 9788073878955.
