McCuneův-Albrightův syndrom

Příčinou je postzygotická aktivační mutace genu pro α-podjednotku G-proteinu, což je postreceptorový signální systém.

Klinický obraz - klasická triáda:

• 1. mapovitá kožní ložiska barvy café au lait (aktivace signálu receptoru pro melanocyty stimulující hormon);
  2. kostní fibrózní dysplazie (aktivace signálu receptoru pro parathormon);
  3. izosexuální předčasná pseudopuberta u dívek s ložiskovou aktivací ovarií (aktivace signálu receptoru pro FSH); vzácněji pseudopuberta i u chlapců.

Odkazy

Reference

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.