Nefrogenní diabetes insipidus

Nefrogenní diabetes insipidus je vzácné dědičné onemocnění vázané na chromosom X (mutace genu pro vazopresinový receptor, případně genu pro akvaporin 2).

• Získaná forma mnohem častější: může se vyskytnout u pacientů s nefropatií postihující dřeň ledviny + distální tubuly (polycystická choroba ledvin|polycystóza ledvin, chronická pyelonefritida aj.), při podávání některých léků (Li);
• neschopnost tubulárních buněk reagovat na ADH (koncentrace v krvi normální).

Klinický obraz

• Polyurie + polydipsie;
• hypernatrémie;
• hypertermie;
• mentální retardace.

Diagnostika

• Dg. stanovíme pomocí koncentračního testu s exogenním ADH.

Terapie

• Dostatečný přísun tekutin;
• omezení Na v dietě, hydrochlorothiazid / indometacin.

Odkazy

Související články

• Diabetes insipidus
• ADH

Použitá literatura

• DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.

• KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.no