Peutz-Jeghersův syndrom

Z WikiSkript


Peutz-Jeghersův syndrom
Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu na obličeji a rtu
Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu na obličeji a rtu
Klinický obraz melanínové pigmentace cirkumorálne, retní červeně a ústní sliznice, difúzni polypóza
Příčina mutace v genu STK11 11chromozom q-raménko
Diagnostika klinický obraz
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q85 Q85.8
MeSH ID D010580
OMIM 175200
MedlinePlus 000244
Medscape 182006


Syndrom je pojmenován po americkém internistovi Haroldovi Josephovi Jeghersovi a holandském internistovi Johannovi Laurentiovi Augustinovi Peutzovi[1].

Peutz-Jeghersův syndrom je dědičná choroba patřící mezi hereditární nádorové syndromy.
Většina případů je způsobena mutací v genu STK11, na 11.chromozomu na dlhém raménku. Dědičnost je autozomálně dominantní[2].
Na jeho výskyt upozorní četné melanínové pigmentace, které se nacházejí v oblasti úst, retní červeně a ústní sliznice. Dále jsou pigmentace na konečcích prstů a očních víčkách. Pigmentace v oblasti nosných křídel a bukálne. Syndrom je spjat s četným výskytem polypů v tlustém střevě, což takto postižené pacienty predisponuje k vyššímu výskytu karcinomů kolorekta. Komplikací může být rovněž ileus, neprůchodnost střevní či jsou příčinou opakovaného krvácení do trávicí trubice. Často spojené s střevní neprůchodnosti.

Peutz-Jeghersův syndrom


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit? : Peutz-Jeghers syndrome [online]. [cit. 2014-07-28]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1106.html>.
  2. CHAE, Hyun-Dong a Chang-Ho JEON. Peutz-Jeghers syndrome with germline mutation of STK11. Ann Surg Treat Res [online]. 2014, vol. 86, no. 6, s. 325-30, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4062448/?tool=pubmed>. ISSN 2288-6575. 

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • POVÝŠIL, Ctibor, Ivo ŠTEINER a Pavel DUŠEK, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s. ISBN 978-807262-494-2.
  • ČEŠKA, Richard. Interna. 2.. vydání. Stanislav Juhaňák - TRITON v Praze roku 2015, 2015. s. 439. ISBN 9788073878955.