Poruchy metabolismu tryptofanu

Vrozené poruchy metabolismu tryptofanu

Hartnupova choroba

  • AR dědičná.
  • podkladem je abnormální resorpce neutrálních AMK ve střevě a v ledvinách.
  • obvykle nevyvolává žádné klinické příznaky.
  • příp. je v popředí fotosenzitivita kůže.

Odkazy

Zdroj

Použitá literatura

  • HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
  • ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.