Procvičování:Downův syndrom/Interpretace výsledků

From WikiSkripta

Na základě informovaného souhlasu těhotné byla provedena amniocentéza. Získaný materiál byl zaslán na cytogenetické vyšetření a také na rychlou diagnostiku (amnioPCR).

Již druhý den byla hlášena pozitivita amnioPCR vyšetření, které ukázalo trizomický profil markerů na chromozomu 21.

Patologické bylo i později dodané vyšetření karyotypu plodu: 46,XY,der(14;21),+21.

1 Co je to AmnioPCR – o jakou metodu se jedná?

Extrémně rychlé cytogenetické vyšetření zaměřené jen na některé chromozomy.
Molekulárně-genetická metoda, založená na principu QFPCR, detekující aneuploidie vybraných chromozomů.
Celogenomové screeningové vyšetření nejčastějších vývojových vad
PCR detekce monogenních vad z amniové tekutiny

2 Interpretujte výsledek karyotypu 46,XY,der(14;21),+21.

Normální mužský karyotyp se 46 chromozomy a variantou
Mužský karyotyp s balancovanou Robertsonskou translokací chromozomů 14 a 21
Mužský karyotyp s translokační formou Downova syndromu
Mužský karyotyp s reciprokou translokací chromozomů 14 a 21

3 S ohledem na dosavadní znalosti výsledků a anamnézy, která možnost je pravděpodobnější?

Translokační forma Downova syndromu vznikla u plodu de novo.
Translokační forma Downova syndromu je v tomto případě následkem přítomnosti balancované translokace u jednoho z rodičů.

4 Kde všude v této rodině nacházíme podezřelé okolnosti reprodukce, které by mohly souviset s rodinným výskytem takovéto balancované translokace?

Reprodukční ztráty u rodičů otce.
Reprodukční ztráty u rodičů matky.
Downův syndrom v rodině matčiny tety
Opakovaný výskyt karcinomu prsu v rodině otce


← Zpět na stránku Navrhovaná vyšetření
Pokračovat na Další postup