Procvičování:Downův syndrom/Navrhovaná vyšetření

From WikiSkripta

V této fázi genetické konzultace budeme s rodiči diskutovat také další možná vyšetření. Samozřejmě se nevyhneme pohovoru na téma vývojových vad, jak jejich diagnózu v těhotenství potvrdit a co dělat v případě, že by se opravdu vývojová vada plodu prokázala.

1 Na jakou vývojovou vadu budeme v tomto případě teoreticky pomýšlet?

Izolovaná srdeční vada plodu
Downův syndrom
Anencefalie
Žádnou – vývojová vada plodu dosud nebyla potvrzena.

2 Může být zjištěný AV defekt součástí Downova syndromu? Jak častý je tento typ srdeční vady u plodů s Downovým syndromem?

Nikdy se nevyskytuje.
Je zcela raritní.
Je relativně častý.
Vyskytuje se vždy.

3 Jaké vyšetření nyní nabídnete těhotné ženě?

Odběr choriových klků (CVS)
Amniocentézu
Kordocentézu
Fetoskopii
USG vyšetření plodu na jiném pracovišti
MRI vyšetření plodu
Opakování biochemického screeningu

4 Matka se po krátkém rozmýšlení s partnerem rozhodla podstoupit invazivní vyšetření a následné vyšetření karyotypu plodu. Na co nesmíme zapomenout?

Sepsat s těhotnou informovaný souhlas o genetickém vyšetření.
Informovat podrobně těhotnou o možnostech, limitacích i případných rizicích nabízeného vyšetření.
Nabídnout jí možnost další konzultace, pokud by své rozhodnutí ještě chtěla změnit.



← Zpět na stránku Vstupní informace
Pokračovat na Interpretace výsledků