Bartterův syndrom

Z WikiSkript
Bartterův syndrom
Schéma poruchy iontového přenosu u Bartterova syndromu
Schéma poruchy iontového přenosu u Bartterova syndromu
Klinický obraz hypokalémie (výrazná svalová slabost), alkalóza, hyperkalciurie, poruchy růstu
Příčina porucha vodního a elektrolytového metabolismu
Diagnostika klinický obraz, elektrolyty v plazmě a moči, hladina reninu a aldosteronu, diagnózu potvrdí genetické testy [1]
Incidence ve světě 1 : 1 000 000 (Evropa)[1]
Prognóza nejistá (mentální retardace, selhání ledvin)
Klasifikace a odkazy
MKN-10 E26.8
MeSH ID D001477
OMIM 241200, 601198, 601678, 613090, 607364, 602522
orphanet ORPHA112
MedlinePlus 000308
Medscape 238670

Bartterův syndrom je AR dědičná tubulopatie s kombinací poruchy vodního a elektrolytového metabolismu. Syndrom vzniká jako důsledek komplexní poruchy tubulárního transportu a vylučování iontů.

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Onemocnění způsobují abnormality tří různých transportních systémů: Na+/K+/2Cl--kotransportéru, draslíkového kanálu a chloridového kanálu.

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Defekt Na+/K+/2Cl--kotransportéru (NKCC2, iontového kanálu nezávislého na ATP)[2] ve vzestupné části Henleovy kličky nefronu vede k nedostatečnému vstřebávání sodíku a jeho snížená hladina v macula densa zvýší aktivitu RAAS, která vede ke zvýšení hladiny aldosteronu a k sekundárnímu hyperaldosteronismu se všemi klinickými příznaky (krevní tlak je normální).

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mezi hlavní příznaky patří:

Podle druhu defektního transportního systému rozeznáváme 5 typů Bartterova syndromu.
Typ I − defekt Na+/K+/2Cl--kotransportéru (NKCC2); manisfestuje se již v kojeneckém věku, většinou jde o děti předčasně narozené matkám s polyhydramniem[3].
Typ II − defekt ATP-závislého apikálního káliového kanálu (ROMK1); fenotypicky je stejný jako typ I.
Typ III − defekt bazolaterálního chloridového kanálu; u 30 % pacientů je pozorována hypomagnezémie (typy I a II ji nemají)[3].
Typ IV − defekt β-podjednotky bazolaterálního chloridového kanálu; charakteristická trias: Bartterův syndrom, renální insuficience, porucha sluchu[3].
Typ V − defekt kalciového receptoru [1]; objevuje se hypokalcémie při sníženém PTH[3].

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie je pouze symptomatická.

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Prognóza onemocnění je nejistá, u některých pacientů se objevuje mentální retardace nebo selhání ledvin.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c ORPHANET,. Bartter syndrome [online]. [cit. 2015-12-08]. <https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=259&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Bartter-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Bartter-syndrome&title=Bartter-syndrome&search=Disease_Search_Simple,>.
  2. CASTROP, Hayo a Ina Maria SCHIEßL. Physiology and pathophysiology of the renal Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2). Am J Physiol Renal Physiol [online]. 2014, vol. 307, no. 9, s. F991-F1002, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25186299>. ISSN 1522-1466. 
  3. a b c d HEROLD, Gerd, et al. Innere Medizin. 1. vydání. 2016. 1000 s. ISBN 9783981466058.

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
  • KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.