Bartterův syndrom

From WikiSkripta

Bartterův syndrom
Schéma poruchy iontového přenosu u Bartterova syndromu
Schéma poruchy iontového přenosu u Bartterova syndromu
Klinický obraz hypokalémie (výrazná svalová slabost), alkalóza, hyperkalciurie, poruchy růstu
Příčina porucha vodního a elektrolytového metabolismu
Diagnostika klinický obraz, elektrolyty v plazmě a moči, hladina reninu a aldosteronu, diagnózu potvrdí genetické testy
Incidence ve světě 1 : 1 000 000 (Evropa)
Prognóza nejistá (mentální retardace, selhání ledvin)
Klasifikace a odkazy
MKN-10 E26.8
MeSH ID D001477
OMIM 241200, 601198, 601678, 613090, 607364, 602522
orphanet ORPHA112
MedlinePlus 000308
Medscape 238670

Bartterův syndrom je autozomálně recesivně dědičná tubulopatie s kombinací poruchy vodního a elektrolytového metabolismu. Charakterizuje jej Symptom ikona.svg hypokalémie, Symptom ikona.svg metabolická alkalóza a normální nebo Symptom ikona.svg nižší krevní tlak. Syndrom vzniká jako důsledek komplexní poruchy tubulárního transportu a vylučování iontů.

Etiologie[edit | edit source]

Onemocnění způsobují abnormality tří různých transportních systémů: Na+/K+/2Cl--kotransportéru, draslíkového kanálu a chloridového kanálu.

Patogeneze[edit | edit source]

Defekt Na+/K+/2Cl--kotransportéru (NKCC2, iontového kanálu nezávislého na ATP)[1] ve vzestupné části Henleovy kličky nefronu vede k nedostatečnému vstřebávání sodíku a jeho snížená hladina v macula densa zvýší aktivitu RAAS, která vede ke zvýšení hladiny aldosteronu a k sekundárnímu hyperaldosteronismu se všemi klinickými příznaky (krevní tlak je normální).

Klinický obraz[edit | edit source]

Mezi hlavní příznaky patří:

Podle druhu defektního transportního systému rozeznáváme 6 typů Bartterova syndromu. [2]
Typ I − defekt Na+/K+/2Cl-kotransportéru (NKCC2, gen SLC12A); manisfestuje se již v kojeneckém věku, většinou jde o děti předčasně narozené matkám s polyhydramniem[3].
Typ II − defekt ATP-závislého apikálního káliového kanálu (ROMK1, gen KCNJ1); fenotypicky je stejný jako typ I.
Typ III − defekt bazolaterálního chloridového kanálu (ClC-Kb, gen CLCNKB); u 30 % pacientů je pozorována hypomagnezémie (typy I a II ji nemají)[3].
Typ IVa − defekt β-podjednotky bazolaterálního chloridového kanálu (Barttin, gen BSND); charakteristická trias: Bartterův syndrom, renální insuficience, porucha sluchu[3].
Typ IVb − kombinovaná dysfunkce dvou chloridových kanálů ClC-Ka a ClC-Kb (geny CLCNKA a CLCNKB), prenatální manifestace, polyhydramnion
Typ V − transientní forma (defekt v genu MAGED2), polyhydramnion, excesivní ztráta solí se sekundární metabolickou alkalózou, spontánně vymizí v prvních měsících života

Terapie[edit | edit source]

Terapie je pouze symptomatická, jejím základem je úprava diety a substituce iontů[2].

Prognóza[edit | edit source]

Prognóza onemocnění je nejistá, u některých pacientů se objevuje mentální retardace nebo selhání ledvin.


Odkazy[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. CASTROP, Hayo a Ina Maria SCHIESSL. Physiology and pathophysiology of the renal Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2). Am J Physiol Renal Physiol [online]. 2014, vol. 307, no. 9, s. F991-F1002, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25186299>. ISSN 1522-1466. 
  2. a b ZIEG, Jakub a Zdeněk DOLEŽEL. Bartterův a Gitelmanův syndrom. Čas Lék Česk [online]. 2022, vol. 161, no. 3-4, s. 131-134, dostupné také z <https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2022-3-4-1/bartteruv-a-gitelmanuv-syndrom-131752>. ISSN 0008-7335. 
  3. a b c HEROLD, Gerd, et al. Innere Medizin. 1. vydání. 2016. 1000 s. ISBN 9783981466058.

Použitá literatura[edit | edit source]

  • DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
  • KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.