Caroliho choroba
| Caroliho choroba | |
.jpg) MRI pacientky s Caroliho chorobou, jsou paterné cysty v levém jaterním laloku | |
Snímek MRI chonagiografie | |
| Dědičnost | Autozomálně recesivní |
|---|---|
| Příčina | mutace v genu PKHD1 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | Q44.6 |
| MeSH ID | D016767 |
| OMIM | 600643 |
| Orphanet | ORPHA:53035 |
Caroliho choroba je geneticky podmíněná choroba, způsobená poruchou vývoje žlučovodů, která způsobuje jejich segmentální dilataci.
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o velmi vzácnou genetickou chorobou, s odhadovanou prevalencí 1/ 100 000. Postihuje častěji ženy.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Caroliho choroba je silně spojována s mutací v genu PKHD1 (fibrocystin), kdy dochází k abnormálnímu vývoji embryonálních žlučovodů.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění se může manivestovat v kterémkoli věku, rozšířením intrahepatálních žlučovodů a u některých forem i jaterní fibrózou.
V dilatovaných žlučovodech je zvýšené riziko tvorby konkrementů s rizikem cholangitidy a bakteriální infekce.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
K diagnostice se využívá zobrazení žlučovodů (cholangiografie) pomocí magnetické rezonance.
Endoskopická retrográdní cholangiopankreatikografie se nevyužívá, protože nese zvýšené riziko infekce.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Terapie spočívá v prevenci vzniku infekce ve žlučových cestách a případném chirurgickém zásahu při obstrukci žlučovodu. Pacienti s vážnou formou choroby mohou být kandidáti na transplantaci jater.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- Orphanet. Orphanet: Caroli disease [online]. [cit. 2026-06-04]. <https://www.orpha.net/en/disease/detail/53035>.
- ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 2. vydání. Praha : LD, s.r.o - PRAGER PUBLISHING, 2024. s. 527. ISBN 978-80-11-04919-5.
