Duannův retrakční syndrom

Z WikiSkript


Klasifikace a odkazy
OMIM Duanův retrakční syndrom 1 (OMIM 126800)


Duannův retrakční syndrom (DS) je charakterizovaný jako onemocnění projevující se strabismem s neprogresivní horizontální oftalmoplegií (neschopností hýbat očima) primárně postihující jádro a vlákno n.abducens (VI) a jeho nervosvalové spojení s m. rectus lateralis. Po narození má dítě omezený rozsah pohybu bulbu v abdukci i addukci, při které se navíc bulbus retrahuje do orbity a zároveň se zužuje oční štěrbina. Strabismus bývá velmi nápadný, nicméně většina postižených se naučí využívat kompenzační postavení hlavy a tím předcházet ztrátě binokulárního vidění a vzniku diplopie. Nejčastěji bývá DS izolovaný na jedno oko. Pacient má častěji amblyopii.

Etiologie[upravit | editovat zdroj]

DS vzníká z nedostatečného vývoje motorických neuronů v jádru n.abducens či v jeho průběhu a nervosvalovém zapojení s m. rectus lateraris. Původně se předpokládal původ ve fibróze svalu, nicméně poslední výzkumy a pitvy ukázaly na absenci motorických neuronů a zároveň na kompenzační zapojení nervových vláken z n.oculomotorius. Na EMG záznamu se poté projevuje simultánní kontrakce jak m. rectus lateralis, tak i m. rectus medialis, což způsobuje retrakci bulbu.

Pathogeneze[upravit | editovat zdroj]

Většina postižených DS má defekt v genu CHN1, který je autosomálně dědičný s neúplnou penetrancí. Každé dítě probanda počaté se zdravým jedincem bude mít 50% šanci na zdědění pathologické kombinance alel a tedy na vznik onemocnění. Izolované familiární případy mohou vznikat i poruchou v genu de novo. Produkty CHN1 genu jsou regulační molekuly α1-chimaerin a α2-chimaerin, které hrají důležitou roli v brzkém vývoji nervového systému. Obecně pomáhají regulovat tvorbu komplexu signálních molekulových kaskád při vývoji axonů a dendritů neuronu. α2-chimaerin je charakteristický pro vývoj nervů hlavy a krku, obzvlášť n.abducens (VI).

Diagnóza[upravit | editovat zdroj]

Diagnostika je založená na klinickém obrazu. Zároveň se může provést sekvenční genetický test probandovo rodiny pro gen CHN1. Na DS by se mělo myslet vždy, když je:

  • vrozený defekt v pohybu očních bulbů (abdukce i addukce)
  • retrakce bulbu při addukci
  • zúžení oční štěrbiny při addukci.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Amblyopie se léčí brýlemi či čočkami. Často se zakrývá vedoucí oko. V zahraničí je dostupný i specializovaný chirurgický zákrok, který zlepšuje postavení hlavy a zmírňuje odchylky v pohybech oka, neřeší ale přičinu.



Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

  • KUMAR, [edited by] Vinay, Vinay KUMAR a Jon C. Aster ; with illustrations by James A PERKINS. Robbins and Cotran pathologic basis of disease : [object Object]. 9. vydání. Philadelphia : Elsevier Saunders, c2015. ISBN 9781455726134.
  • MIYAKE, Noriko, John CHILTON a Maria PSATHA, et al. Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome. Science [online]. 2008, vol. 321, no. 5890, s. 839-43, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2593867/?tool=pubmed>. ISSN 0036-8075 (print), 1095-9203. 
  • AL-BARADIE, Raidah, Koki YAMADA a Cynthia ST HILAIRE, et al. Duane radial ray syndrome (Okihiro syndrome) maps to 20q13 and results from mutations in SALL4, a new member of the SAL family. Am J Hum Genet [online]. 2002, vol. 71, no. 5, s. 1195-9, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC385096/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297.