Epigenetika

From WikiSkripta


Schéma základních epigentických procesů (metylace DNA a modifikace histonů) a jejich uplatnění.

Epigenetika je dosud málo probádaná cesta přenosu dědičné informace. Některé vlastnosti nemusí být kódovány v nukleových kyselinách (DNA, RNA), a přesto se přenáší. Právě epigenetické mechanismy mohou ovlivnit fenotyp aniž by měnily genotyp.[1] Epigenetické mechanismy se uplatňují na celé řadě úrovní (před transkripcí i po transkripci, ale i před translací a po translaci). Jsou důležité v morfogenezi a v procesu diferenciace buněk [1]. Epigenetickými mechanismy jsou například acetylace histonů či metylace DNA. V genetice člověka se epigenetika uplatňuje například při inaktivaci chromozomu X a v rámci genového imprintingu[1]. Genový imprinting je spojen s celou řadou lidských patologií.


-
Onemocnění Cytogenet. lokace Mechanismus Gen(y)
Prader-Williho syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu snoRNA
Angelmanův syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace UBE3A
Beckwith-Wiedemannův syndrom 11p15.5 UPD, porucha imprintingu, duplikace IGF2, CDKN1C
Silver-Russellův syndrom 7p11.2 UPD, duplikace, inverze x
Pseudohyperparathyroidismus 20q13.2 bodová mutace, UPD, defekt imprintigu GNAS1

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. a b c HALUŠKOVÁ, J. Epigenetic studies in human diseases. Folia Biologica [online]. 2010, roč. 56, vol. 3, s. 83-96, dostupné také z <http://fb.cuni.cz/Data/files/folia_biologica/volume_56_2010_3/FB2010A0014.pdf>. ISSN 0015-5500. PMID: 20653993.

Použitá literatura[edit | edit source]