Fatální familiární insomnie
| Fatální familiární insomnie | |
 Insomnie | |
| Dědičnost | Autozomálně dominantní |
|---|---|
| Klinický obraz |
 insomnie ataxie |
| Incidence ve světě | 1 / 1 000 000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | A81.8 |
| MeSH ID | D034062 |
| OMIM | 600072 |
| Orphanet | ORPHA:466 |
Fatální familiární insomnie (FFI) je vzácné dědičné prionové onemocnění, charakterizované postupnou ztrátou circardiálního rytmů, poruchami autonomního nervového systému a kognitivními potížemi. Zároveň se přidávají motorické problémy jako mozečková ataxie a pyramidové příznaky.
Mikroskopicky je patrná ztráta neuronů a glióza převážně v jádrech thalamu a dolní olivě.
Onemocnění rapidně způsobí somnolentní či komatózní stavy a většinou vede ke smrti pacienta po 9 nebo 30 měsících. [1]
Odkazy
Související články
Reference
- ↑ Orphanet. Orphanet: Fatal familial insomnia [online]. [cit. 2026-05-28]. <https://www.orpha.net/en/disease/detail/466>.
