Hereditární hemoragická teleangiektázie

Z WikiSkript


Hereditární hemoragická teleangiektázie
Kožní léze v obličeji
Kožní léze v obličeji
Diagnostika familiární výskyt, klinické projevy, sideropenická anémie
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D013683
OMIM 187300
orphanet ORPHA774
MedlinePlus 000837
Medscape 2048472

Hereditární hemoragická teleangiektázie (lat. teleangiectasis hereditaria haemorrhagica; morbus Rendu-Osler-Weber), je autosomálně dominantní onemocnění. Řadí se mezi vrozené vaskulární malformace a vaskulární hemoragické diatézy. Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací, t.j. teleangiektázií. Krvácivé projevy jsou způsobené jednak zvýšenou fragilitou drobných cév oslabených v místech, jednak neschopností vasokonstrikce v místě výdutě.

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Základní odchylkou je redukce hladké svaloviny s významným ztenčením cévní stěny, někdy zasahující až po vrstvu endotelie. Patogeneze není přesně objasněna, předpokládá se souvislost s haplotypem HLAA2Bw17.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Onemocnění se může vyskytovat u obou pohlaví a může postihovat všechny orgány. Projevy začínají většinou po pubertě na kůži v podobě tmavočervených uzlíků velikosti 0,5 až 3 mm, které s přibývajícím věkem zvětšují a stoupá i jejich počet. Vyskytují se na nosní sliznici, v ústní dutině, na jazyku, kůži tváře, trupu a končetin. Léze vnitřních orgánů jsou nejčastější na sliznici trávicího systému, v dýchacích cestách, v močovém měchýři, ale mohou se vyskytovat i v mozku.

Krvácení vzniká mechanickým poškozením elastické cévky. Nejčastějším projevem je epistaxe (90 %), při které 50 % pacientů krvácí do trávicího traktu, u 18 % pacientů je přítomná mikroskopická hematurie, zhruba u 15 % pacientů se tvoří plicní arteriovenozní zkraty, což vede k hypoxemii. Vážnou komplikací je krvácení do mozku. Opakované krvácení vede k posthemoragické anémii.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

O onemocnění svědčí familiární výskyt teleangiektázií na kůži a sliznicích s recidivujícím krvácením. V laboratorním obraze je vyšetření hemokoagulačních parametrů v normě, zjišťuje se postupné zvýraznění hypochromní mikrocytární sideropenické anémie s hyperplázií červené řady v kostní dřeni.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba je podpůrná (léčba anémie transfuzemi erytrocytů, substituční léčba preparáty železa). Krvácení je možno zabránit kompresí či tamponádou. Kožní léze je možné odstranit laserem.

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Závisí na lokalizaci a velikosti lézí a na intenzitě krvácení. Zpravidla se průběh zhoršuje s přibývajícím věkem.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DOBROTOVÁ, Miroslava, et al. Hematológia a transfuziológia :  učebnica. 1. vydání. Praha : Grada ; Bratislava : Grada Slovakia, 2006. ISBN 80-8090-000-0.