Syndrom von Hippel-Lindau
(přesměrováno z Hippel-Lindauova choroba)
| Syndrom von Hippel-Lindau | |
 Angiogram s hemangioblastomem | |
| Příčina | mutace v genu VHL |
|---|---|
| Incidence ve světě | 1/36,000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | Q85.8 |
| MeSH ID | D006623 |
| OMIM | 193300 |
| Orphanet | ORPHA:892 |
Syndrom von Hippel-Lindau je dědičné onemocnění AD, při kterém dochází k mutaci VHL genu (3p 25). Produkt genu VHL, VHL protein, váže HIF (hypoxia-inducible factor) faktory.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Podrobnější informace naleznete na stránce Spinální nádory.Zahrnuje tvorbu angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Časté jsou i feochromocytomy a fibromy kůže. U cca 2/3 postižených jsou přítomné cysty, objevují se v ledvinách, pankreatu a nadvarleti. Je také výrazně zvýšené riziko vzniku časného renálního karcinomu.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Nejlépe MRI s kontrastem Gadolinium. Nález hemangioblastomu v mozečku jako cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem. USG ledvin, pankreatu. Polyglobulie při ektopické produkci erytropoetinu.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Terapie je chirurgická, zahrnuje odstranění nádorů a sledování pacienta. Cystický hemangioblastom v mozečku je indikace k urgentní operaci. Může dojít ke konu, akutní occipitální herniaci, a do pár minut ke smrti. Nutno vypustit cystu a exstirpovat nádorový uzlík.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- MUDR SOBOTKA, Roman. Cystická onemocnění ledvin [přednáška k předmětu Urologie, obor Všeobecní lékařství, 1.LF UK Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 2013.
