Syndrom von Hippel-Lindau

Z WikiSkript


Obecná charakteristika Dedičné onemocnení AD, při kterém dochází k mutaci VHL genu (3p 25). Produkt genu VHL, VHL protein váže HIF (hypoxia-inducible factor) faktory.

Angiogram s hemangioblastomem

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Zahrnuje tvorbu angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Časté jsou i feochromocytomy a fibromy kůže. U cca 2/3 postižených jsou přítomné cysty, objevují se v ledvinách, pankreatu a nadvarleti. Je také výrazně zvýšené riziko vzniku časného renálneho karcinómu.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Nejlépe MRI s kontrastem Gadolinium. Nález hemangioblastom v mozečku jako cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem. USG ledvin, pankreatu. Polyglobulie při ektopické produkci EPO.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Terapie je chirurgická, zahrnuje odstraňování nádorů a sledování pacienta. Cystický hemangioblastom v mozečku je indikace k urgentní operaci. Může dojít ke konu, akutní occipitální herniace, a do pár minut ke smrti. Nutno vypustit cystu a extirpovat nádorový uzlík.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • MUDR SOBOTKA, Roman. Cystická onemocnění ledvin [přednáška k předmětu Urologie, obor Všeobecní lékařství, 1.LF UK Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 2013.