Syndrom von Hippel-Lindau

Z WikiSkript

Angiogram s hemangioblastomem

Syndrom von Hippel-Lindau je dědičné onemocnění AD, při kterém dochází k mutaci VHL genu (3p 25). Produkt genu VHL, VHL protein, váže HIF (hypoxia-inducible factor) faktory.

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Zahrnuje tvorbu angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Časté jsou i feochromocytomy a fibromy kůže. U cca 2/3 postižených jsou přítomné cysty, objevují se v ledvinách, pankreatu a nadvarleti. Je také výrazně zvýšené riziko vzniku časného renálního karcinómu.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Nejlépe MRI s kontrastem Gadolinium. Nález hemangioblastomu v mozečku jako cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem. USG ledvin, pankreatu. Polyglobulie při ektopické produkci erytropoetinu.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Terapie je chirurgická, zahrnuje odstraňování nádorů a sledování pacienta. Cystický hemangioblastom v mozečku je indikace k urgentní operaci. Může dojít ke konu, akutní occipitální herniaci, a do pár minut ke smrti. Nutno vypustit cystu a exstirpovat nádorový uzlík.

Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • MUDR SOBOTKA, Roman. Cystická onemocnění ledvin [přednáška k předmětu Urologie, obor Všeobecní lékařství, 1.LF UK Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 2013.