Syndrom von Hippel-Lindau

Z WikiSkript


Obecná charakteristika Dedičné onemocnení AD, při kterém dochází k mutaci VHL genu (3p 25). Produkt genu VHL, VHL protein váže HIF (hypoxia-inducible factor) faktory.

Angiogram s hemangioblastomem

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zahrnuje tvorbu angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Časté jsou i feochromocytomy a fibromy kůže. U cca 2/3 postižených jsou přítomné cysty, objevují se v ledvinách, pankreatu a nadvarleti. Je také výrazně zvýšené riziko vzniku časného renálneho karcinómu.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie je chirurgická, zahrnuje odstraňování nádorů a sledování pacienta.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • MUDR SOBOTKA, Roman. Cystická onemocnění ledvin [přednáška k předmětu Urologie, obor Všeobecní lékařství, 1.LF UK Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 2013.