Polycystická nemoc ledvin

Z WikiSkript

(přesměrováno z Polycystická choroba ledvin)


Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu. Přítomností cyst dochází k úbytku funkčního parenchymu ledviny a může rezultovat v renální insuficienci. Na základě dědičnosti můžeme chorobu rozdělit na autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.

Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Polycystická choroba ledvin (AD)
Průřez polycystickou ledvinou
Průřez polycystickou ledvinou
Klinický obraz bolest v bedrech, hematurie, močové infekce
Příčina mutace genu PKD1 (AD)
16. chromozóm
Diagnostika CT, USG
Incidence ve světě 1/1 000
Prognóza renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q61.2
MeSH ID D016891
OMIM 173900
orphanet ORPHA730
MedlinePlus 000502
Medscape 244907


Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD), neboli dospělá forma PKD, je nejčastější vrozená renální choroba (incidence 1:1000). Nacházejí se zde četné korové a dřeňové cysty, které narůstají a vedou k redukci funkčního parenchymu.

Nejčastěji se jedná o mutaci genu PKD1 na 16. chromozomu (90 %). Vzniká patologický strukturální glykoprotein polycystin, který je stavební součástí bazální membrány renálních tubulů. V průběhu života jsou tyto neplnohodnotné tubuly cysticky dilatovány.

Tato nemoc probíhá ve většině případů bezpříznakově, často se jedná o náhodný nález při USG. Příznaky se objevují v podobě bolesti beder nebo břicha, hematurie, infekcí močových cest, nefrolitiázy, hypertenze, jaterních cyst, prolapsu mitrální chlopně, intrakraniálního aneuryzmatu nebo postupného zhoršování renálních funkcí. Výše uvedené příznaky se dostavují až v adolescentním či středním věku.

Na diagnózu je potřeba pomýšlet u pacientů, u kterých je pozitivní výskyt choroby v rodině a nachází se u nich byť jen mírná proteinurie nebo mikro-/makrohematurie. Diagnózu lze určit pomocí USG, vylučovací urografie nebo CT. Při nálezu defektního genu je taktéž diagnostikována ADPKD.

Pro tuto chorobu neexistuje kauzální terapie. Je zde léčena chronická renální insuficience, hypertenze a močové infekce. Progredující zhoršování ledvinových funkcí u pacienta s ADPKD je indikací k transplantaci.


Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Polycystická choroba ledvin (AR)
Polycystické ledviny
Polycystické ledviny
Klinický obraz oligohydroamnion, rychlý rozvoj renální insuficience v poporodním období
Příčina mutace genu PKDH1 (AR)
6. chromozóm
Diagnostika prenatální sonografie od 24. týdne těhotenství
Incidence ve světě 1/20 000–40 000
Prognóza renální selhání
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q61.1
MeSH ID D017044
OMIM 263200
orphanet ORPHA731
MedlinePlus 000502
Medscape 983281

Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD), juvenilní forma PKD, je podstatně vzácnější vrozenou vadou (incidence 1:20 000–40 000) a je způsobena genovou mutací na 6. chromozomu.

Projevuje se rychlým rozvojem renální insuficience v poporodním období. U dětí s touto chorobou se v brzkém věku vyskytuje hypoplázie plic, oligohydramnion nebo fibróza jater s rozvojem portální hypertenze.

Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení dg. je možné již od 24. týdne gravidity.

Při této diagnoze závisí na správném zvládnutí období po porodu. Později nastává terapie CHSL, případně jaterního selhání.


Galerie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.