Hypertrofická kardiomyopatie/diagnostika

Z WikiSkript

EKG[upravit | editovat zdroj]

EKG vyšetření je abnormální u zhruba 90 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií.[1] Abnormality EKG mohou předcházet hypertrofii myokardu u nositelů genetické mutace.[2] Vyšetření nemá žádné diagnosticky specifické znaky. Často jsou přítomná voltážová kritéria hypertrofie levé komory, až hluboká inverze T vlny (a další změny ST-T úseku) a vlna Q. Mohou být zachyceny různé supraventrikulární a komorové arytmie, i za užití Holterovského monitorování, což má význam ve stratifikaci pacientů s rizikem náhlého úmrtí.[1] [3] [4]

ECHO a magnetická rezonance srdce[upravit | editovat zdroj]

Je posuzována jak hypertrofie myokardu, která je velmi často lokalizována v oblasti interventrikulárního septa, tak i změny v chlopenním aparátu mitrální chlopně (včetně papilárních svalů). V souvislosti s mitrální chlopní, resp. i obstrukcí výtokového traktu levé komory, je popisován systolický dopředný pohyb předního cípu mitrální chlopně (zkratkou SAM). Taktéž je dokumentována regurgitace mitrální chlopně. Z dalších parametrů se hodnotí přítomnost dalších strukturních změn srdce, apikálního aneurysmatu levé komory, tíže diastolické dysfunkce levé komory a také pomocí kontinuálního Dopplera přítomnost obstrukce výtokového traktu levé komory v klidu a při provokačních manévrech.[1][3][4]

Využití magnetické rezonance srdce má v tomto případě význam v detailnějším a přesnějším posouzení morfologie srdce, včetně zobrazení apikálních segmentů a případné hypertrofie nebo aneurysmatu v této lokalizaci (při echokardiografickém vyšetření nemusí být tato oblast vždy jasně zobrazitelná).[4] Indikuje se také k neinvazivnímu hodnocení tkáňové charakteristiky myokardu za sledování pozdního sycení gadoliniem (late gadolinium enhancement – LGE).[4][5] Jeho přítomnost svědčí pro intersticiální fibrózu. Obvykle je LGE lokalizováno midmyokardálně a je „skvrnitého charakteru“. U Fabryho choroby se LGE typicky vyskytuje midmyokardiálně bazálně posterolaterálně.[6] I přes určité limitace stran technických aspektů, je detekce LGE u hypertrofické kardiomyopatie spojována s vyšším rizikem dalšího progresu nemoci a rizika náhlého úmrtí.[4] Poruchy perfuze myokardu mohou být detekovány PET vyšetřením.

Genetické testování a kaskádový screening[upravit | editovat zdroj]

Genetické testování dosáhlo v oblasti hypertrofické kardiomyopatie významného pokroku a má značný význam především pro tzv. kaskádový screening. Pokud je u pacienta prokázána mutace asociovaná s hypertrofickou kardiomyopatií, může být genetickým testováním tato diagnóza potvrzena či vyvrácena i u dalších členů rodiny, i těch, u kterých se ještě nevyvinula hypertrofie levé komory a obecně fenotyp hypertrofické kardiomyopatie.[1] Situace je ovšem komplikována faktem, že specifická mutace je identifikována pouze u zhruba 50 % pacientů, a dále také výskytem mutací, u kterých je jejich asociace s hypertrofickou kardiomyopatií zatím nejasná (variace nejasného významu).[1] Pokud není mutace detekována, jsou přímí příbuzní pacienta s hypertrofickou kardiomyopatií při absenci příznaků i jiných známek hypertrofické kardiomyopatie sledování EKG a echokardiograficky v dospělosti v nejčastěji 5-letých intervalech. Screening příbuzných-dětí začíná již kolem 12.roku (někdy dříve) a zde je sledování prováděno v intervalech 12-18 měsíců.[1]

Sportovní srdce[upravit | editovat zdroj]

Určitý stupeň hypertrofie může být detekován i u některých vrcholových sportovců. Narozdíl od hypertrofické kardiomyopatie je tato hypertrofie myokardu mírná (cca do 13 mm). Pokud se sportovec nachází v tzv. šedé zóně (tloušťka myokardu do 15 mm), posuzuje se dále např. charakter plnění levé komory, velikost srdečních oddíl, přítomnost LGE a sarkomerických mutací, kdy nejsou výsledky těchto vyšetření u fyziologické hypertrofie levé komory u sportovců patologické.[1]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  • STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  • KUUSISTO, Johanna, Petri SIPOLA a Pertti JÄÄSKELÄINEN. Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review. Annals of Medicine. 2016, roč. 7, vol. 48, s. 496-508, ISSN 0785-3890. DOI: 10.1080/07853890.2016.1187764.
  • PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220, 
  • VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
  • MARIAN, Ali J. a Eugene BRAUNWALD. Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 749-770, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.311059.
  • PROF. MUDR. ŠTEJFA, Miloš, et al. Kardiologie. 3. vydání. 2007. 776 s. ISBN 978-80-247-1385-4.
  • KAUTZNER, Josef. Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi. - vydání. Mladá fronta, 2015. ISBN 9788020435736.

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. a b c d e f g MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.
  2. KUUSISTO, Johanna, Petri SIPOLA a Pertti JÄÄSKELÄINEN. Current perspectives in hypertrophic cardiomyopathy with the focus on patients in the Finnish population: a review. Annals of Medicine. 2016, roč. 7, vol. 48, s. 496-508, ISSN 0785-3890. DOI: 10.1080/07853890.2016.1187764.
  3. a b STANĚK, Vladimír. Kardiologie v praxi. - vydání. Axonite CZ, 2014. 375 s. ISBN 9788090489974.
  4. a b c d e VESELKA, Josef, Nandan S ANAVEKAR a Philippe CHARRON. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The Lancet. 2017, roč. 10075, vol. 389, s. 1253-1267, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)31321-6.
  5. MARIAN, Ali J. a Eugene BRAUNWALD. Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 749-770, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.311059.
  6. PALEČEK, T a P KUCHYNKA, et al. Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti. Kardiologická revue - interní medicína. 2011, roč. 13, vol. 4, s. 210-220,