Kleidokraniální dysplázie

Nezralý novorozenec s agenezí klavikul při kleidokraniální dysplázii.

Kleidokraniální dysplázie - zjevné abnormity lebky a zvýšená mobilita ramenního pletence.

Kleidokraniální dysplázie (CCD, cleidocranial dysplasia) je velmi vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které postihuje vývoj kostí, lebky a zubů. Typickým znakem je částečná nebo plná aplázie klíčních kostí, anomálie zubů, opožděné zavírání fontanel, dále osteopenie, poruchy sluchu, abnormality kostí ruky, recidivující otitidy a sinusitidy. U lidí s CCD se může rozvinout skolióza, osteoporóza a malý vzrůst.^[1]

Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RUNX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenezi.

Kauzální léčba neexistuje, péče je zaměřená na zmírňování obtíží a podílí se na ní podle tíže projevů kraniofaciální chirurg, zubní lékař, ortodontista, endokrinolog, otorinolaryngolog, logoped a ortoped.^[1]^[2]

Odkazy

Související články[upravit | editovat zdroj]

Osteogenesis imperfecta

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

↑ ^a ^b Genetic and Rare Diseases Information Center. Cleidocranial dysplasia [online]. Poslední revize 2020-08-19, [cit. 2021-05-05]. <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia>.
↑ National Organization for Rare Disorders. Cleidocranial Dysplasia [online]. [cit. 2021-05-05]. <https://rarediseases.org/rare-diseases/cleidocranial-dysplasia/>.

[GARD-1] Genetic and Rare Diseases Information Center. Cleidocranial dysplasia [online]. Poslední revize 2020-08-19, [cit. 2021-05-05]. <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia>.

[2] National Organization for Rare Disorders. Cleidocranial Dysplasia [online]. [cit. 2021-05-05]. <https://rarediseases.org/rare-diseases/cleidocranial-dysplasia/>.

[1]

[2]