Lidský genom a jeho variabilita
Lidský genom je soubor veškeré DNA v lidské buňce. Genetická informace se vyskytuje uvnitř jádra nebo mimo jádro (mitochondrie, repetitivní sekvence).
Jaderný genom[edit | edit source]
V jádře je uloženo přibližně 3×109 párů bází (bp) a to ve dvou kopiích (diploidní buňky). Každý jednochromatidový chromozom obsahuje jednu molekulu DNA, která je tvořena přibližně 55 - 250 Mb[1].
Geny[edit | edit source]
Geny jsou úseky DNA kódující buď protein, nebo některý z druhů RNA. Jsou samozřejmě nejdůležitější částí lidského genomu, neboť obsahují esenciální informace pro život organismu. Současné odhady celkového počtu lidských genů je asi 20 000 - 25 000.[1] V chromozomech jsou rozloženy nerovnoměrně. Některé chromozomy mají mnohem větší genovou hustotu, než jiné (např. chromozom 19 a 22 mají vyšší genovou hustotu a naopak chromozom Y a 18 relativně nízkou). Jednotlivé geny jsou od sebe odděleny nekódujícími sekvencemi. Kódující část genomu tvoří přibližně 3 %<[1] celkové DNA. Přesná funkce nekódujících sekvencí není známa.
Některé geny se vyskytují ve více kopiích - tzv. genových rodinách. Tyto skupiny genů jsou tvořeny geny s podobnou sekvencí, strukturou a funkcí. Předpokládá se jejich důležitá evoluční funkce. [1] (např. genů pro syntézu tRNA je 10 - 100 kopií, pro histony až 50 kopií).
Pseudogeny[edit | edit source]
Pseudogeny (někdy též genové fragmenty) jsou zbytky genů, které během evoluce ztratily svůj význam. Jelikož nekódují žádný znak, nahromadily se v nich během vývoje mnohé mutace (neboť nepůsobil žádný selekční tlak proti mutacím). V některých případech mohou svou podobností s původním genem komplikovat genetická vyšetření.
Mimogenová DNA[edit | edit source]
Do mimogenové DNA řadíme nekódující sekvence, které nejsou součástí strukturálních genů, jejich regulačních oblastí nebo vzdálených regulačních elementů. Tato část genů tvoří přibližně 70-80 %[1]> lidského genomu.
Repetitivní sekvence[edit | edit source]
Různě dlouhé sekvence DNA, které se vyskytují v mnoha kopiích. Tvoří přibližně 50 %[1] nekódující DNA.
Mitochondriální DNA[edit | edit source]
Mitochondriální genom (mtDNA) je struktura, která je asi z 93 %[1] tvořena kódující sekvencí. To je způsobeno především absencí intronů. Geny jsou uspořádané těsně vedle sebe. Některé kódující sekvence se překrývají. Mitochondriální DNA se dědí maternálně.
Variabilita lidského genomu[edit | edit source]
Obecný název pro různé sekvence v určitých částech genomu je varianta, dnes častěji užíván pojem polymorfismus. Pokud jde o varianty uvnitř lidských genů, mohou onemocnění způsobovat jak mutace v exonech, tak v intronech či promotorových sekvencích.
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
Použitá literatura[edit | edit source]
- KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.