Lidský genom a jeho variabilita

Lidský genom je soubor veškeré DNA v lidské buňce. Genetická informace se vyskytuje uvnitř jádra nebo mimo jádro (mitochondrie, repetitivní sekvence).

Lidský jaderný genom (karyotyp)

Jaderný genom

V jádře je uloženo přibližně 3×109 párů bází (bp) a to ve dvou kopiích (diploidní buňky). Každý jednochromatidový chromozom obsahuje jednu molekulu DNA, která je tvořena přibližně 55 - 250 Mb[1].

Největší lidský chromozom je chromozom 1, který je velký 250 Mb, což odpovídá délce molekuly 15 cm v rozbaleném stavu. Kdybychom veškerou genetickou informaci uloženou v jádře chtěli přepsat do knih, vznikla by knihovna obsahující tisíc knih velikosti Bible.


Geny

Geny jsou úseky DNA kódující buď protein, nebo některý z druhů RNA. Jsou samozřejmě nejdůležitější částí lidského genomu, neboť obsahují esenciální informace pro život organismu. Současné odhady celkového počtu lidských genů je asi 20 000 - 25 000.[1] V chromozomech jsou rozloženy nerovnoměrně. Některé chromozomy mají mnohem větší genovou hustotu, než jiné (např. chromozom 19 a 22 mají vyšší genovou hustotu a naopak chromozom Y a 18 relativně nízkou). Jednotlivé geny jsou od sebe odděleny nekódujícími sekvencemi. Kódující část genomu tvoří přibližně 3 %<[1] celkové DNA. Přesná funkce nekódujících sekvencí není známa.

Některé geny se vyskytují ve více kopiích - tzv. genových rodinách. Tyto skupiny genů jsou tvořeny geny s podobnou sekvencí, strukturou a funkcí. Předpokládá se jejich důležitá evoluční funkce. [1] (např. genů pro syntézu tRNA je 10 - 100 kopií, pro histony až 50 kopií).

Pseudogeny

Pseudogeny (někdy též genové fragmenty) jsou zbytky genů, které během evoluce ztratily svůj význam. Jelikož nekódují žádný znak, nahromadily se v nich během vývoje mnohé mutace (neboť nepůsobil žádný selekční tlak proti mutacím). V některých případech mohou svou podobností s původním genem komplikovat genetická vyšetření.

Mimogenová DNA

Repetitivní sekvence (Huntingtonova chorea)

Do mimogenové DNA řadíme nekódující sekvence, které nejsou součástí strukturálních genů, jejich regulačních oblastí nebo vzdálených regulačních elementů. Tato část genů tvoří přibližně 70-80 %[1]> lidského genomu.

Mitochondriální DNA

Repetitivní sekvence

Různě dlouhé sekvence DNA, které se vyskytují v mnoha kopiích. Tvoří přibližně 50 %[1] nekódující DNA.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Repetitivní sekvence v genomu člověka.

Mitochondriální DNA

Mitochondriální genom (mtDNA) je struktura, která je asi z 93 %[1] tvořena kódující sekvencí. To je způsobeno především absencí intronů. Geny jsou uspořádané těsně vedle sebe. Některé kódující sekvence se překrývají. Mitochondriální DNA se dědí maternálně.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Genetická výbava mitochondrií.

Variabilita lidského genomu

Obecný název pro různé sekvence v určitých částech genomu je varianta, dnes častěji užíván pojem polymorfismus. Pokud jde o varianty uvnitř lidských genů, mohou onemocnění způsobovat jak mutace v exonech, tak v intronech či promotorových sekvencích.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Polymorfismy nukleových kyselin.

Odkazy

Související články

Použitá literatura

  • KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.

Reference

  1. ↑ a b c d e f KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.