MUTYH polypóza
Z WikiSkript
(přesměrováno z MUTYH)
| MUTYH-polypóza | |
 Tubulární adenom u pacienta s MUTYH polypózou | |
protein MUTYH | |
| Dědičnost | Autozomálně recesivní |
|---|---|
| Klinický obraz | přítomnost vícečetných kolorektálních karcinomů v tlustém střevě |
| Příčina | germinální mutace v genu MUTYH |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | D12.6 |
| OMIM | 608456 |
| Orphanet | ORPHA:247798 |
MUTYH-polypóza (MAP) je autozomálně recesivní dědičná střevní polypóza. Její příčinou je germinální mutace v genu MUTYH (mutY DNA glykosyláza), jehož protein se podílí na opravě DNA při poškození kyslíkovými radikály.
Inaktivace vede k postupné akumulaci mutací a následnému vzniku kolorektálního karcinomu.
Kvůli nižšímu množství polypů a autozomálně recesivní dědičnosti může být snadno zaměněn za atenuovanou formu Familiární adenomatózní polypózy.Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 2. vydání. Praha : LD, s.r.o - PRAGER PUBLISHING, 2024. s. 507. ISBN 978-80-11-04919-5.
