Megacolon congenitum
| Hirschsprungova nemoc | |
| Hirschsprung disease | |
 RTG snímek pacienta s Hirschsprungovou nemocí | |
| Klasifikace a odkazy | |
|---|---|
| MKN | Q43.1 |
Vrozené aganglionární megakolon (Hirschsprungova nemoc) je způsobeno abnormální inervací střeva, která postihuje vnitřní anální svěrač a různě dlouhý přilehlý proximální úsek.[1]
Jako megacolon idiopaticum se označuje porucha vegetativní inervace, při níž dochází k nepoměru mezi sympatickou a parasympatickou složkou nervového systému.
V případě megacolon symptomaticum jde o rozšíření tlustého střeva nad místem stenózy, například při vrozeném zúžení nebo v důsledku pooperačních jizev.[2]
Epidemiologie[upravit | editovat zdroj]
Hirschsprungova nemoc je nejčastější příčinou obstrukce dolní části trávicího traktu u novorozenců s incidencí 1:5000 živě narozených dětí. Až 4x častěji postihuje chlapce než dívky.
Může být asociována s dalšími vrozenými vadami, trizomií 21 či medulárním karcinomem štítné žlázy.[1]
Etiopatogeneze a patofyziologie[upravit | editovat zdroj]
Enterická nervová pleteň se vyvýjí z buněk neurální lišty, které během embryogeneze migrují do stěny střeva. Hirschsprungova choroba vzniká pokud je kraniokaudální migrace neuroblastů předčasně ukončena nebo pokud buňky ganglií předčasně zaniknou.
Tak dochází k vzniku segmentu distálního střeva, kterému ve stěně chybí jak Meissnerův submukózní plexus tak Auerbachův myenterický plexus, dochází k aganglióze. Zároveň dochází také k abnormálníu vývoji extrinsické inervace parasympatickými vlákny z skarální míchy, které normálně komunikují s ganglionovými buňkami plexů. Jejich absencí prorůstají až do povrchových vrstev submukózy a případně až do sliznice.
Absencí nervových pletení chybí v části střeva peristaltické pohyby, aganglionární úsek je trvale stažen a vzniká funkční obstrukce, která způsobí dilataci a hypertrofii zdravé části střeva před stenotickým segmentem, vzniká konginetální megaokolon. [1]
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
V 90 % případů se onemocnění manifestuje již bezprostředně po narození, typicky pozdním odchodem smolky. U mírnějších forem se projevy rozvíjejí postupně – objevuje se chronická 
zácpa, neprospívání a narůstající distenze břicha s přemnožením patogenní střevní flóry a následně k příznakům enterokolitidy až sepse.
Obtíže obvykle začínají již v kojeneckém věku, často po zavedení nemléčných příkrmů. Charakteristický je zvýšený tonus vnitřního análního svěrače, odchod malého množství stolice při defekaci a absence umazávání.
U ultrakrátkého aganglionárního úseku dochází ke hromadění stolice v rektu, což vede k postupnému ochabování svěračů. Výsledkem je umazávání a paradoxní průjem, projevující se znečištěným prádlem.[1]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Základními metodami pro diagnostiku Hirschsprungovy choroby jsou:
- Irigografie – provádí se po předchozím vyprázdnění střeva pomocí klyzmat. Typicky ukazuje opožděnou evakuaci kontrastní látky a přítomnost přechodové zóny mezi úzkým distálním aganglionárním segmentem a proximálně dilatovaným úsekem střeva. Doplňkově lze využít i defekogram.
- Anorektální manometrie – při nafouknutí balónku v rektu se sleduje anální tlak, který se u pacientů se Hirschsprungovou chorobou nesnižuje, případně může paradoxně stoupat.
- Rektální biopsie – potvrzující vyšetření, které však může být falešně negativní v případě ultrakrátkého aganglionárního segmentu.[1]
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Základem je chirurgické řešení, spočívající v odstranění aganglionárního úseku střeva a obnovení jeho průchodnosti. Prognóza je při včasné léčbě dobrá a většina pacientů má zachovanou kontinenci.[1]
Komplikace[upravit | editovat zdroj]
Mezi závažné komplikace patří toxické megakolon, které může mít septický průběh a představuje riziko vzniku sekundární meningitidy nebo perforace střeva.[3]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 2.. vydání. LD Prager Publishing, 2024. s. 461. ISBN 9788011049195.
- KUMAR, Vinay, Abul ABBAS a Jon ASTER, et al. Robbins, Cotran & Kumar Pathologic Basis of Disease. - vydání. Elsevier, 2025. 1280 s. s. 687. ISBN 9780443264528.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c d e f LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 308-309. ISBN 978-80-7262-772-1.
- ↑ BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.
- ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 367-368. ISBN 978-80-247-2525-3.
