Megacolon congenitum

From WikiSkripta
Megacolon congenitum

Vrozené aganglionární megakolon (Hirschsprungova nemoc) je způsobeno abnormální inervací střeva, která postihuje vnitřní anální svěrač a různě dlouhý přilehlý proximální úsek.[1]

Epidemiologie[edit | edit source]

  • nejčastější příčina obstrukce dolního GIT u novorozenců;
  • incidence 1:5000 živě narozených dětí;
  • chlapci postiženi 4× častěji než dívky;
  • může být asociována s dalšími vrozenými vadami, trizomií 21 či medulárním karcinomem štítné žlázy.[1]

Etiopatogeneze a patofyziologie[edit | edit source]

  • porucha migrace neuroblastu z proximálního do distálního střeva s následnou absencí gangliových buněk ve střevní stěně;
  • histologicky: chybění Meissnerova a Auerbachova plexu s hypertrofickými nervovými zakončeními a vysokou koncentrací acetylcholinesterázy;
  • klasická forma (75 %): aganglionóza v rektosigmoideu; v 10 % postiženo celé kolon; ultrakrátká forma: aganglionární úsek v rektu dlouhý 1-3 cm;
  • aganglionární úsek je trvale stažen (chybí inhibující neurony) a způsobuje funkční obstrukci → zdravé střevo nad ním dilatuje a hypertrofuje za vzniku megakolon.[1]

Klinický obraz[edit | edit source]

  • v 90 % případů manifestace ihned po narození: pozdní odchod smolky;
  • mírnější formy: chronická zácpa, neprospívání, postupně vznikající distenze břicha s přemnožením patogenů a příznaky enterokolitidy až sepse;
  • typický je nástup obtíží již v kojeneckém věku (často po zavedení nemléčných příkrmů): zvýšený tonus vnitřního svěrače, malý objem stolice při defekaci, neobjevuje se umazávání;
  • u ultrakrátkého agangl. úseku se stolice hromadí v rektu, svěrače postupně ochabují, umazávání + paradoxní průjem (zněčištěné prádlo).[1]

Diagnostika[edit | edit source]

Histopatologický preparát Hirchsprungovy choroby zobrazující vlákna obsahující abnormální ACHE (hnědě) v oblasti lamina propria mucosae.
Hirschprungova choroba
A–C Prosté RTG břicha
D–E RTG s kontrastní látkou
  • irigografie – po předchozím vyprázdnění střeva klyzmaty, opožděná evakuace, přechodová zóna mezi úzkým distálním aganglionárním segmentem a proximálně dilatovaným úsekem střeva; defekogram;
  • anorektální manometrie – měření análního tlaku při nafouknutí balónku v rektu (anální tlak se nesníží, popř. se paradoxně zvýší);
  • rektální biopsie (může být falešně negativní u ultrakrátkého segmentu).[1]

Terapie[edit | edit source]

  • chirurgické řešení; prognóza dobrá, většina pacientů má zachovanou kontinenci.[1]

Komplikace[edit | edit source]

  • toxické megakolon se septickým průběhem nebezpečím sekundární meningitidy či perforace střeva.[2]

Poznámky[edit | edit source]

  • Megacolon idiopaticum: porucha vegetativní inervace – nepoměr mezi sympatikem a parasympatikem.
  • Megacolon symptomaticum: dilatace nad stenotickým místem – např. vrozená stenóza, jizva po operaci…[3]

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]

  1. a b c d e f LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 308-309. ISBN 978-80-7262-772-1.
  2. MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 367-368. ISBN 978-80-247-2525-3.
  3. BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.