Poruchy meiózy

Poruchy meiózy dělíme na:

• poruchy ve struktuře chromozomu,
• poruchy v segregaci gamet.

Při mitóze se důsledky odchylek projeví v klonu potomstva (neslučitelné se životem – klon uhyne, slučitelné se životem – v těle vyššího živočicha vzniká buněčný chimérismus).

Při meióze má porucha dopad na celý nově počatý organismus. Silně postižené zygoty končí život v časném embryonálním nebo fetálním vývoji = spontánní potrat. Chyby slučitelné se životem: postnatálně vrozená vývojová vada + různý stupeň mentálního nebo fyzického postižení.

Poruchy synapse

Poruchy párování homologních chromozomů profáze I mají nejčastější příčinu v tom, že jeden z homologů byl strukturálně přestavěn a v menším nebo větším úseku neodpovídá svými genovými lokusy normálnímu homolognímu partnerovi.

• deficience (ztráta)
• duplikace (zdvojení)
• translokace (přenos na jiný chromozom)
• inverze (obrácení genových lokusů)

Porucha kinetochoru

Nondisjunkce během meiózy II

V metafázi I a II vede k tomu, že v anafázi I nebo II nedojde ke standardnímu oddělení homologických chomozomů (anafáze I), nebo sesterských chromatid (anafáze II). To znamená, že se oba homology dostanou do jednoho gametocytu a v druhém zas chybí – nondiskjunkce (neoddělení).

Disomie: místo jednoho chromozomu nese dva (dávají vznik trisomiím).

Nulisomie: nenese žádný chromozom (dávají vznik monosomiím, jediná známá neletální je Turnerův syndrom).

Poruchy oplodnění

• nedostatečná výbava gamet (mužská sterilita).

Odkazy

Související články

• Numerické chromozomální abnormality
• Meióza
• Mitóza
• Gametogeneze
• Crossing-over
• Fáze buněčného cyklu
• Chromozomy

Zdroj

• OTOVÁ, Berta. Lékařská biologie a genetika : 1.díl. Praha 2008 vydání. Nakladatelství Karolinum, 2008. ISBN 978-80-246-1594-3.