Praderův-Williho syndrom

Z WikiSkript
Prader-Williho syndrom
obraz Prader-Williho syndromu ze 17. stol.
obraz Prader-Williho syndromu ze 17. stol.
Klinický obraz nezvladatelné přejídání, malý vzrůst, mírná mentální retardace, hypogonadismus
Příčina chybění 15q11–13 paternálního chromozomu
Incidence ve světě 1 : 20 000[1]
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q87.1
MeSH ID D011218
OMIM 176270
orphanet ORPHA739
MedlinePlus 001605
Medscape 947954

Prader–Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění charakteristické nezvladatelnou chutí k jídlu, malým vzrůstem, hypogonadismem a mírnou mentální retardací. Projevy PWS jsou způsobené poruchou funkce hypotalamu a liší se v závislosti na věku pacienta. Prevalence je stejná u dívek i u chlapců.

Onemocnění popsali v roce 1956 švýcarští lékaři – pediatr a endokrinolog Andrea Prader, internista Alexis Labhart a pediatr Heinrich Willi.[2]

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mikrodelece červeně zvýrazněné oblasti paternálního chromozomu způsobuje Prader-Williho syndrom; mikrodelece téže oblasti maternálního chromozomu způsobuje Angelmanův syndrom

Příčinou je chybění části 15. chromozomu (15q11−13) pocházejícího od otce. Příčinou může být

  • mikrodelece v dané oblasti – 70 %
  • oba 15. chromosomy pocházejí od matky (uniparentální disomie) – 25 %
  • jiné poškození daných genů (nebalancované translokace; mutace v imprintigovém centru)[3][4]

Důsledkem je porucha funkce hypotalamu, který mimo jiné reguluje pocity hladu a žízně a uvolňuje hormony ovlivňující růst a pohlavní vývoj.[4] Chybění stejné oblasti 15. chromozomu od matky je podkladem Angelmanova syndromu. Tyto onemocnění jsou tak důkazem existence genomického imprintingu.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Novorozenci a kojenci[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • snížený svalový tonus (hypotonie)
  • charakteristické obličejové rysy – oční štěrbiny ve tvaru mandlí, zúžená hlava v oblasti spánků, tenký horní ret
  • neprospívání – částečně díky chabému sacímu reflexu
  • strabismus
  • únava, apatie, špatná reakce na stimulaci, slabý pláč[4]

Batolata a předškoláci[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • nezvladatelná touha po jídle s následnou obezitou - příčinou je vysoká hladina ghrelinu (orexigení účinky)
  • hypogonadotropní hypogonadismus – nedostatečná produkce GnRH hypothalamem je příčinou snížené produkce pohlavních hormonů a snížené plodnosti, sekundární pohlavní znaky jsou málo vyvinuté
  • malý vzrůst (kolem 150 cm), méně svaloviny, krátké ruce a nohy
  • problémy s učením
  • opožděný motorický vývoj
  • opožděný vývoj řeči a špatná artikulace
  • poruchy chování – tvrdohlavost a záchvaty vzteku, obvykle v souvislosti s jídlem
  • porucha spánkového cyklu
  • skolióza[4]

Komplikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Komplikace obezity[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Komplikace hypogonadismu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Kauzální léčba neexistuje. Děti s PWS vyžadují komplexní péči:

  • výživa – v kojeneckém věku vysokokalorické formule, později naopak nízkokalorická strava,
  • substituce růstového hormonu,
  • substituce pohlavních hormonů,
  • chirurgická léčba - metabolická chirurgie - gastrický bypass
  • rehabilitace, pedagogicko-psychologická péče, logopedická péče atd.[4]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
  • PAVEL, Klener, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén, 2011. 0 s. s. 976. ISBN 978-80-7262-857-5.

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. PAVEL, Klener, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén, 2011. 0 s. s. 976. ISBN 978-80-7262-857-5.
  2. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1836.html
  3. https://emedicine.medscape.com/article/947954-clinical
  4. a b c d e f g Mayo Clinic. Prader-Willi syndrome [online]. ©2011. [cit. 2012-07-29]. <http://www.mayoclinic.com/health/prader-willi-syndrome/DS00922>.