Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti její prevence
Z WikiSkript
- vrozené chromosomální odchylky jsou onemocnění způsobená změnou počtu chromosomů (genomové abnormality) nebo změnou struktury chromosomu (chromosomové abnormality)
- vrozené znamená, že jsou přítomny ve všech buňkách organismu a mohou se přenášet mezi generacemi
- jsou nazývány také jako gametické
- odhady incidence se odhadují na 5-8 případů na 1000 narozených
- typické chromosomální odchylky
- numerické aberace autosomů: Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Pataův syndrom (trisomie 13)
- numerické aberace gonosomů: Turnerův syndrom (45,X), Klinefelterův syndrom (47,XXY), syndrom 47,XXX, syndrom 47,XYY
Záchyt[upravit | editovat zdroj]
- velmi vysoký počet chromosomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto má prenatální detekce významnou roli
- se záchytem se začalo ve větší míře již v 60. letech
- hlavním prostředkem byla amniocentéza
- o 10 let později se začala více používat choriocentéza
- do budoucna se přistupuje spíše k méně invazivním vyšetřením – stanovení mateřského alfa-fenoproteinu (AFP), hCG nebo hladiny estradiolů, nověji také PAPP-A
- stále důležitější roli má také podrobné ultrazvukové vyšetření zaměřené na specifické markery chromosomových aberací
- stěžejní roli pro potvrzení diagnózy chromosomální aberace plodu má cytogenetické vyšetření
- komplexní poradenství a návrhy vyšetřovacího procesu jsou v rámci genetické konzultace
- prostředkem k vyšetření jsou genetické testy
Rizikové faktory a varovná znamení[upravit | editovat zdroj]
- abnormální výsledky screeningu (USG, biochemie)
- těhotenství ve vyšším věku (nad 35 let)
- infekční i neinfekční nemoci těhotných
- užívání léků nebo expozice chemickým látkám
- rodičovské páry s pozitivní rodinnou anamnézou
- opakované spontánní potraty
- poruchy plodnosti
Prevence[upravit | editovat zdroj]
- prevence vrozených chromosomálních abnormalit je poněkud svízelná
- často se jedná o onemocnění genetické, kdy jsou chromosomy děděny po rodičích
- vnější vlivy nemívají až tak významnou roli
- přesto se doporučuje například zvýšený příjem kyseliny listové těhotným ženám
- ta působí zejména proti poruchám vývoje nervové trubice
- významnější je však screening rodičů - vyšetření se provádí ze vzorků krve pomocí cytogenetického vyšetření (sekundární prevence)
- zvýšené riziko hrozí zejména starším ženám, za rizikový se považuje již věk matky nad 35 let
- primární prevencí je omezení styku s potenciálně patogenně působícími faktory – biologické, chemické, fyzikální
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
