Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti její prevence
Vrozené chromosomální odchylky, též zvané gametické, jsou onemocnění způsobená změnou počtu chromosomů (genomové abnormality) nebo změnou struktury chromosomu (chromosomové abnormality). Slovo vrozené v tomto kontextu znamená, že odchylky jsou přítomny ve všech buňkách organismu a mohou se přenášet mezi generacemi. Odhady incidence se pohybují kolem 5-8 případů na 1000 narozených.
Chromosomové odchylky jsou nejčastěji numerické aberace autosomů nebo gonosomů. Mezi numerické aberace autosomů se řadí např. Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) či Patauův syndrom (trisomie 13). Za příklady numerackých aberací gonosomů můžeme uvést např. Turnerův syndrom (45,X), Klinefelterův syndrom (47,XXY), syndrom 47,XXX, syndrom 47,XYY.
Záchyt[upravit | editovat zdroj]
Velmi vysoký počet chromosomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto hraje prenatální detekce významnou roli. Ve větší míře se se záchytem se začalo již v 60. letech. Kdy hlavním prostředkem byla amniocentéza, ta se provádí mezi 16. - 20. týdnem těhotenství. O 10 let později se začala více používat choriocentéza. V dnešní době se snažíme přistupovat k méně invazivním vyšetřením. Mezi méně invazivní metody patří např. stanovení mateřského alfa-fenoproteinu (AFP), hCG nebo hladiny estradiolů, nověji také PAPP-A. Stále důležitější roli má také podrobné ultrazvukové vyšetření zaměřené na specifické markery chromosomových aberací. Stěžejní roli pro potvrzení diagnózy chromosomální aberace plodu má cytogenetické vyšetření. Prostředkem tohoto vyšetření jsou genetické testy. Komplexní poradenství a návrhy vyšetřovacího procesu jsou v rámci genetické konzultace s lékařem.
Rizikové faktory a varovná znamení[upravit | editovat zdroj]
Mezi rizikové faktory vzniku chromozomových aberací patří těhotenství ve vyšším věku (nad 35 let), užívání léků nebo expozice chemických látek či infekční i neinfekční nemoci těhotných. Za varovná znamení považujeme opakované spontánní potraty, poruchy plodnosti. Zpozornět též musíme u rodičovských páru s pozitivní rodinnou anamnézou. Ovšem největším varovným znamením jsou abnormální výsledky screeningu (USG, biochemie). Na jejich základě jsou pak indikována další vyšetření.
Prevence[upravit | editovat zdroj]
Prevence vrozených chromosomálních abnormalit je poněkud svízelná. Často se totiž jedná o onemocnění genetické, kdy jsou chromosomy děděny po rodičích. Vnější vlivy často nehrají při vzniku chromosomových aberací velkou roli. Přesto se doporučuje například zvýšený příjem kyseliny listové těhotným ženám. Ta působí zejména proti poruchám vývoje nervové trubice
Významnější je však screening rodičů. Toto vyšetření se provádí ze vzorků krve pomocí cytogenetického vyšetření (sekundární prevence). Zvýšené riziko hrozí zejména starším ženám, za rizikový se považuje již věk matky nad 35 let. Jako primární prevenci označujeme minimalizaci styku s potenciálně patogenně působícími faktory a to biologickými, chemickými a fyzikálními.
