Shwachmanův-Diamondův syndrom

From WikiSkripta
Shwachmanův-Diamondův syndrom
gen SBDS
gen SBDS
Příčina mutace genu SBDS v oblasti 7q11
Klasifikace a odkazy
MeSH ID C537330
OMIM 260400
orphanet ORPHA811
Medscape 958476


Shwachmanův-Diamondův syndrom (Shwachman-Bodianův-Diamondův syndrom, SDS, Vrozená lipomatóza pankreatu; OMIM: 260400) je komplexní syndrom způsobený mutací genu SBDS v oblasti 7q11 a projevy zahrnujícími především:

  • Poruchu funkce exokrinní části pankreatu (exokrinní část pankreatu je nahrazena tukem, endokrinní část − tedy Langerhansovy ostrůvky − je však normální),
  • Abnormality skeletu,
  • Abnormality hematologické povahy.

Popsáno je zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění, především leukémie. Dědičnost je autosomálně recesivního typu.


Z imunologického hlediska pozorujeme u pacientů:

  • Neutropenii,
  • Poruchy chemotaxe u polymorfonukleárních leukocytů (je tedy narušena fagocytóza),
  • Absolutní počty lymfocytů bývají normální, procentuální zastoupení B-lymfocytů však může být nízké, nebo vykazují různé defekty,
  • Relativně častá bývá i trombocytopenie.
  • V kostní dřeni prokazatelně dochází ve zvýšené míře k apoptóze.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.