Asociační studie

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg

V genetice slouží asociační studie především k odhalování genetické predispozice k multifaktoriálním onemocněním, tedy genů (přesněji řečeno genotypů složených z různých alel daných genů), které zvyšují nebo snižují riziko onemocnění. Takové genotypy poznáme relativně jednoduše – vyskytují se významně častěji nebo naopak významně méně často ve skupině nemocných (případů) v porovnání se skupinou zdravých (ve smyslu netrpících danou nemocí) kontrol.

Varianty[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Existují dvě hlavní varianty provedení asociační studie:

  • studie typu případ-kontrola (case-control)
    • V klasické variantě sledujeme ve skupinách případů a kontrol výskyt různých genotypů předem vybraného kandidátního genu.
    • Pokud předem vybraný kandidátní gen neznáme nebo si ho ani neumíme představit, můžeme provést celogenomovou asociační studii (angl. genome-wide association study, GWAS). V tomto případě stanovíme genotyp pro velké množství polymorfních lokusů na všech chromozomech zároveň u obou skupin lidí, dnes nejčastěji pomocí DNA mikročipů (angl. DNA microarrays), které umí stanovit až přibližně 1,8 miliónu genotypů u každého jedince, např. Genome-Wide Human SNP Array 6.0.
  • asociační studie v rodinách (family-based association study)

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Pravidelně aktualizovaný katalog dosud publikovaných celogenomových asociačních studií je k dispozici na stránkách European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) ([1]).

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Doporučená literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]