Multifaktoriální dědičnost

From WikiSkripta


Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.

Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: VA, D a E. A znamená čistě aditivní účinek genů, D efekt dominantních a recesivních alel v jednom genu a E interakce nealelních genů – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace fenotypu se označuje jako heritabilita.

Genealogie multifaktoriálních chorob[edit | edit source]

Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen, rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:

  • frekvenci choroby v dané populaci;
  • koeficientu příbuznosti k postiženému;
  • počtu postižených příbuzných;
  • stupni závažnosti postižení;
  • pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
  • faktorech prostředí.

V rodině, kde se vybrané multifaktoriálně dědičné onemocnění dosud neobjevilo, je riziko výskytu rovné riziku populačnímu. V případě rodiny s dokumentovaným výskytem této choroby odhadneme riziko dalšího výskytu této choroby podle Edwardsova vzorce - odhad rizika postižení u příbuzných postiženého jedince:

riziko postižení r = √ relativní četnost choroby v populaci

  • vzorec platí pro příbuzné prvého stupně (rodiče/děti; sourozenci)
  • za předpokladu, že je postiženo více příbuzných prvého stupně osoby, pro kterou je počítána prognóza, násobí se výsledek jejich počtem


Mezi choroby s obecně multifaktoriální etiologií patří například:


Polygenně dědičné choroby u člověka lze zjednodušeně rozdělit podle frekvence výskytu v populaci na:

vzácné vady a choroby (populační četnost < 1%)

  • vrozené vývojové vady (VVV) jako rozštěpy v obličeji (ret, patro)
  • srdeční VVV
  • rozštěpy nervové trubice
  • nesprávný vývoj kyčelního kloubu
  • zúžení jícnu

vady a choroby se střední četností (< 5%)

  • značná část těžkých duševních onemocnění jako je schizofrenie (rozštěp osobnosti)
  • bipolární psychóza (maniodepresivita)
  • slabomyslnost (oligophrenie)

onemocnění s vysokou populační frekvencí

  • vysoký krevní tlak (hypertenze)
  • diabetes mellitus typu II
  • obezita
  • vředová choroba zažívacího traktu
  • poruchy imunity – alergie (např. astma, atopie)


Obecná pravidla[edit | edit source]

  • s vyšším počtem postižených blízkých příbuzných stoupá riziko postižení
  • jsou-li postižení naopak vzdálení příbuzní, je vzestup rizika velmi malý
  • jestliže vada (choroba) postihuje obě pohlaví v různé míře, pak postižení osoby vzácněji postiženého pohlaví zvyšuje riziko pro příbuzné
  • podobně je-li stupeň postižení kvantifikovatelný, je zvýšené riziko v rodinách s těžším průběhem onemocnění
  • příbuzenské sňatky zvyšují riziko pro děti v nich narozené

Výhody multifaktoriální dědičnosti[edit | edit source]

  • na manifestaci se kromě faktorů genetických (polygenní dědičnost) podílejí i faktory vnějšího prostředí
  • u polygenně děděných chorob mohou nepříznivé faktory prostředí zhoršit manifestaci znaku při nižších hodnotách dispozice
  • naopak zlepšení vnějšího prostředí může vést k nižší pravděpodobnosti postižení
  • s faktory prostředí na rozdíl od faktorů genetických můžeme manipulovat a tak postižení ovlivnit

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]

  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.


  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <https://www.stefajir.cz/>.