Böökův syndrom

Z WikiSkript

Synonyma: PHC syndrom, aplazie premolárů, hyperhidroza.

Pojmenováno podle švédského genetika Jana Bööka, který chorobu poprvé popsal v roce 1950.[1]

Genetika:

Charakteristika:

  • předčasné šedivění,
  • palmární a plantární hyperkeratóza,
  • hypodoncie,
  • aplazie premolárů.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b BOOK, J A. Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura; a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet [online]. 1950, vol. 2, no. 3, s. 240-63, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716355/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297. 

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.