Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom

Z WikiSkript
Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom (OMIM 153480) je vzácně se vyskytující autosomálně dominantní porucha způsobená mutací tumor supresorového genu PTEN.
Makrocefalie

Mutaci sdílí s Cowdenovým syndromem, ale manifestuje se mnohem časněji. Typický obraz zahrnuje makrocefalii a střevní polypózu, obvykle jde o polypy hamartomatózní. Poměrně častá bývá mírná mentální retardace. Bývá přechodné opoždění motorického vývoje, které se sice později upraví, ale často dochází později k rozvoji myopatií. Časté jsou poruchy pohybového aparátu a kožní afekce. Syndrom může však představovat rizikový faktor pro rozvoj karcinomu prsu, navzdory polypóze střeva není pravděpodobně rizikovým faktorem pro rozvoj nádorů gastrointestinálního traktu.

Střevní polypóza

Existují i přechodné formy onemocnění, které sdílejí fenotypové vlastnosti Bannayan-Riley-Ruvalcabůova syndromu i Cowdenova syndromu.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • GEBOES, K. a G. DE HERTOGH, et al. Non-adenomatous colorectal polyposis syndromes. Curr Diag Pathol. 2007, vol. 13, no. 6, s. 479–489, ISSN 1572-0241. 

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]