CADASIL
Z WikiSkript
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) je vrozené onemocnění malých cév, které se projevuje opakujícími se mozkovými infarkty a demencí. [1]
První změny bílé hmoty mozku začínají být patrné na zobrazovacích metodách kolem 35. roku věku s postupnou progresí onemocnění.[2]
Podkladem choroby je mutace v genu NOTCH3, která vede k abnormálnímu složení (misfoldingu) extracelulární domény NOTCH3 receptoru.[2]
Odkazy
Související články
Reference
- ↑ ZÁMEČNÍK, Josef. Patologie. 2. vydání. LD Prager Publishing, 2024. s. 687. ISBN 9788011049195.
- ↑ a b KUMAR, Vinay, Abul ABBAS a Jon ASTER, et al. Robbins, Cotran & Kumar Pathologic Basis of Disease. 11. vydání. Elsevier, 2025. 1280 s. s. 1141. ISBN 9780443264528.
