Dubinův-Johnsonův syndrom

Z WikiSkript

(přesměrováno z Dubin-Johnsonův syndrom)

Dubinův-Johnsonův syndrom (OMIM #237500) je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované juvenilní konjugovanou hyperbilirubinémií. Je způsoben mutací genu pro pumpu ABCC2/MRP2 na chromozomu 10q24, která transportuje glukuronidovaný bilirubin a některá xenobiotika z hepatocytu do žlučových cest. Konjugovaný bilirubin se pak z hepatocytů dostává účinkem podobné pumpy ABCC3/MRP3 do krve.

Syndrom byl popsán v r. 1954. Mírná konjugovaná hyperbilirubinémie se rozvíjí krátce po narození nebo v dětství. Kromě žloutenky a bilirubinurie se mohou objevovat bolesti břicha, únava a mírné zvětšení jater. Příznaky se zhoršují při interkurentních onemocněních.

Onemocnění je velmi vzácné, častější výskyt byl však popsán v uzavřených komunitách (u iránských Židů má četnost 1 na 1300[1]).


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. SHANI, M, U SELIGSOHN a E GILON, et al. Dubin-Johnson syndrome in Israel. I. Clinical, laboratory, and genetic aspects of 101 cases. Q J Med [online]. 1970, vol. 39, no. 156, s. 549-67, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5532959>. ISSN 0033-5622. 

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]