Gitelmanův syndrom
Z WikiSkript
| Gitelmanův syndrom | |
 Molekulární mechanismus onemocnění | |
| Dědičnost | Autozomálně recesivní |
|---|---|
| Příčina | Mutace v genu SLC12A3, pro tiazid-senzitiní Na-Cl kotransportért. |
| Incidence ve světě | 1-9 / 100 000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | N15.8 |
| MeSH ID | D053579 |
| OMIM | 263800 |
| Orphanet | ORPHA:358 |
Gitelmanův syndrom je nejčastější dědičná tubulopatie. Projevující se metabolickou alkalózou, hypokalémií, hypomagnezemií a hypokalciurií.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění je způsobeno mutací v genu SLC12A3, pro thiazid-senzitivní Na-Cl kotransportét (NCCT), který se nachází na apikální membráně buněk distálního tubulu.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění poprvé manifestuje převážně u adolescentů a dospělých, následujícími symptomy:
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- NEČAS, Emanuel. Obecná patologická fyziologie. 5. vydání. Praha : nakladatelství Karolinum, 2021. 309 s. s. 72. ISBN 978-80-246-4633-6.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- Orphanet. Orphanet: Gitelman syndrome [online]. [cit. 2026-06-10]. <https://www.orpha.net/en/disease/detail/358>.
