Hypogonadismus

Z WikiSkript

Definice[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Opožděná puberta (pubertas tarda) – nepřítomnost vývoje prsu u dívek po 13. roce věku/prepubertální velikost varlat u chlapců po 14. roce věku

Klasifikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. funkční hypogonadotropní hypogonadismus – přechodná porucha, kdy při nerovnováze příjmu a výdeje energie dochází k opoždění pohlavního vývoje (nadměrná tělesná zátěž, malnutrice, střevní záněty (IBD), chronické plicní onemocnění, endokrinopatie); klinika: opoždění puberty, růstová retardace a váhové neprospívání;
  2. permanentní hypogonadotropní hypogonadismus – vzniká z řady vrozených a získaných příčin; získané příčiny jsou např. záněty, tumory a úrazy CNS a hypothalamu nedo jejich iatrogenní poškození; vrozené příčiny jsou např. Kallmanův syndrom (porucha tvorby a migrace neuronů tvořící GnRH a ageneze bulbus olfactorius – hypogonadismus + anosmie), Prader-Williho syndrom (defekt 15. chromozomu s postižením hypothalamu – (hyperfagie, hypogonadismus, růstová retardace), Laurence-Moon-Biedlův syndrom (hypogonadismus, PMR, polydaktylie, obezita, malý vzrůst) mutace receptoru pro gonadoliberin nebo pro LH/FSH;
  3. hypergonadotropní hypogonadismus – příčinami jsou genetické syndromy – Klinefelterův syndrom (nadpočetný X chromozom u muže – gynekomastie, eunuchoidní habitus, hypogonadismus), Turnerův syndrom (strukturní či numerická abnormalita X chromozomu u žen – malý vzrůst, dysgeneze gonád, VVV), vrozené metabolické vadygalaktosemie, mukopolysacharidózy , kryptorchismus (porucha sestupu varlat), testiculární dysgeneze/ageneze, úraz/torze varlat, infekce (parotitida), autoimunitní postižení (AI ooforitida/orchitida), iatrogenní postižení varlat při onkologické léčbě;
  4. další příčiny – defekt tvorby androgenů, rezistence k androgenům.
Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Komplexní vyšetření dítěte; anamnéza + fyzikální vyšetření; laboratoř: LH/FSH, testosteron, estradiol, prolaktin, TSH /fT4, iontogram, urea, kreatinin, jaterní enzymy, IGF-I, růstový hormon; další vyšetření: vyloučení AI onemocnění; genetické vyšetření; zobrazovací metody (USG - ovaria u dívek, MR mozku u centrálního hypogonadismu); stimulační testy (GnRH stimulační test – průkaz centrálního hypogonadismu, hCG stimulační test – stimulace; gonád a stanovení hladin hormonů při nízkých hladinách gonadotropinů).

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

U funkčních poruch léčba základního onemocnění + u chlapců indukce puberty testosteronem, přechodné podání hCG, u dívek přechodně podávání estrogenů; permanentní hypogonadismus – substituční léčba pohlavními hormony (začínáme od malých dávek které postupně zvyšujeme). U dívek zahajujeme terapii estrogeny a po 2 letech přidáváme gestageny k navození umělého menstruačního cyklu. Pak pokračujeme cyklickým podáváním obou hormonů k dosažení feminizace. Chlapcům podáváme testosteron.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]