Kallmannův syndrom
| Kallmannův syndrom | |
 Třicetiletý pacient s Kallmannovým syndromem: zevní genitál a ochlupení neodpovidají adultnímu v důsledku poruchy pohlavního vývoje | |
| Klinický obraz | opožděná puberta, hyposmie až anosmie; variabilně také gynekomastie, kryptorchismus, mikropenis |
|---|---|
| Příčina | porucha neuronů secernujících GnRH, může být X-vazaná, AD nebo AR |
| Diagnostika | klinický obraz, snížení koncentrace LH, FSH, testosteronu nebo estrogenu, genetické vyšetření, CT břicha, MR mozku |
| Incidence ve světě | 1:10 000 |
| Prognóza | Celoživotní onemocnění; v 10–15 % případů může dojít k spontannímu obnovení produkce hormonů |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E23.0 |
| MeSH ID | D017436 |
| OMIM | 308750 |
Kallmannův syndrom je vrozené onemocnění hypotalamu, které se projevuje jako hypogonadotropní hypogonadismus a může způsobovat poruchy čichu. O něco častěji postihuje může, prevalence v populaci je 1:10 000.
Etiologie[upravit | editovat zdroj]
Příčinou vzniku Kallmannova syndromu je genetická porucha, která vede k poruše vývoje a migrace neuronů secernujících gonadoliberinu (GnRH). Dědičnost je nejčastěji vázaná na chromozom X, může být ale také autosomálně dominantní nebo recesivní; běžně jsou postižené geny ANOS1, CHD7, FGFR1, PROK2 a PROKR2.
Nedostatek GnRH vede ke snížené produkci luteinizačního (LH) a folikulostimulačního (FSH) hormonů a následné snížené tvorbě testosteronu u mužů a estrogenu u žen. Jako výsledek se narušuje vývoj gonad, gametogeneze, negativně je ovlivněno pohlavní dozrávání a plodnost jedince.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Syndrom se projevuje jako idiopatická opožděná puberta se zpožděním nebo absencí vývoje sekundárních pohlavních znaků. U mužů se vyskytuje mikropenis, poruchy sestupu varlat a gynekomastie; u žen se objevují poruchy menstruačního cyklu až amenorea. Dalším projevem syndromu je snížení nebo úplná absence čichového vjemu.
Dále syndrom mohou doprovazet obličejové rozštěpy a kostní abnormality, kraniofaciální dysmorfie, hluchota, barvoslepost a unilaterální ageneze ledviny. Kvůli nedostatku pohlavních hormonů jedinci s Kallmanovým syndromem mají také větší riziko rozvoje osteoporózy.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Diagnostika se opírá na klinický obraz pacienta a laboratorní nálezy (snížení hladin GnRH, FSH, LH a pohlavních hormonů). Přesné potvrzení diagnózy umožní genetické vyšetření k detekci specifických změn způsobujících rozvoj syndromu. Lze také doplnit CT břicha k průkazu ageneze ledviny a MR mozku pro vyšetření čichové dráhy.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Iniciální terapie se spočívá v podání hormonální substituce pohlavních hormonů, čímž se dosahuje vývoj sekundárních pohlavních znaků. Ve fázi, když si pacient přeje být plodný, zahajuje se injekční aplikace hormonů hypofýzy, v případě neuspokojivého efektu – kontinuální aplikace syntetického GnRH pumpou.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- LOVÍŠKOVÁ, Katarína, Juraj BENIAK a Otakar MAREŠ. Pacient s ureterolitiázou a nálezem solitární ledviny při náhodném záchytu Kallmannova syndromu. UROLOGIE PRO PRAXI [online]. 2020, roč. 21, vol. 3, s. 128-130, dostupné také z <https://www.urologiepropraxi.cz/pdfs/uro/2020/03/08.pdf>. ISSN –.
