Malformace

Z WikiSkript

Malformace jsou vrozené vývojové vady – vrozené morfologické odchylky přesahující normální variabilitu spojené s významnými tvarovými a funkčními poruchami.

Normální intrauterinní a postnatální vývoj závisí na postupné aktivaci nebo potlačení genů, zygota obsahuje všechny geny, většina z nich je ale inaktivních, s postupným vývojem oplozeného vajíčka jsou zapojovány jednotlivé geny nebo jejich skupiny.

Základní pojmy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

anomálie – malá odchylka, která nevede k funkční poruše, ještě menší stupeň odchylky se označuje variace

ageneze – úplná nepřítomnost orgánu i jeho základů, popř. chybění některé buněčné populace ve tkáni

aplázie – chybění orgánu, ale se zachováním jeho základu nebo rudimentu struktury (např. aplázie plíce – hlavní bronchus je slepě zakončen v rudimentární plicní tkáni)

hypoplázie – vrozené zmenšení všech složek orgánu (mikroftalmie, mikrocefalie, mikrognathie apod.), na rozdíl od atrofie, která je získaným zmenšením orgánu normálně vyvinutého

atrézie – nevytvoření lumina dutého orgánu (některé orgány (např. jícen) se zakládají jako solidní pruhy, jejichž centrální buňky zanikají apoptózou a tím se vytvoří dutina)

dysplázie – abnormální uspořádání buněk ve tkáních nebo přítomnost tkání, které se v daném orgánu normálně nevyskytují (nutno odlišit od dysplasií ve smyslu prekancerózních změn – intraepiteliálních neoplázií)

ektopie (heterotopie) – abnormální uložení orgánu (např. ektopie srdce – srdce mimo hrudní dutinu)

dystopie – orgán zůstává na místě svého původního vývoje (např. dystopie ledviny – ledvina v pánvi)

selhání involuce – perzistence určitých embryonálních struktur, které za normálních okolností zanikají (např. perzistence ductus thyreoglossus)

poruchy oddělení – selhání mechanismu apoptózy, např. syndaktylie

dysrafie – neúplný uzávěr (např. spina bifida a jiné „rozštěpové“ vady)

Temtamův preaxiální brachydaktylický syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom

Příčiny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Příčiny se označují jako teratogeny a mohou být:

  • vnitřní (genetické vlivy – strukturálně abnormní geny nebo porucha aktivace genů);
  • zevní (ze strany matky – expozice plodu působení chemických, fyzikálních i chemických vlivů), výsledek působení teratogenního činitele závisí na:
    • konkrétním účinku (např. blokuje buněčné dělení, poškozuje buněčné dýchání…);
    • stadiu vývoje, ve kterém jsou dané orgány citlivé k působení teratogenu.

Pro jednotlivé teratogeny tedy existují v průběhu vývoje zárodku období, kdy se mohou uplatnit (tzv. kritické periody) a kdy nikoliv, kritické periody pro různé části organismu mohou být shodné – účinkem jednoho činitele pak vzniká kombinace vad (syndrom). Stejná vrozená vada může být vyvolána různými vlivy a naopak jeden činitel může vyvolat různé vady.

  1. fyzikální teratogeny – záření
  2. chemické teratogeny – léky (transplacentární přenos – thalidoimid, cytostatika, antiepileptika, retinoidy)
  3. biologické teratogeny – transplacentární přestup infekce (toxoplasmóza, rubeola, CMV, HSV)
  4. ostatní předpokládané teratogeny – kouření, alkoholismus, diabetes a oběhové poruchy matky

Mnohočetné malformace mohou vznikat jako polyotropní efekt teratogenu (postiženo několik orgánů současně) nebo jako monotropní efekt (postižení jednoho orgánu vyvolá kaskádu patogenetických dějů, např. ageneze ledvin – oligohydramion – deformace plodu tlakem dělohy – hypoplázie plic).

Vývojový syndrom – jediná příčina pro anomálie ve vzdálených orgánech (polytropní efekt teratogenu).
Vývojová asociace (syntropie) – statisticky významně častější sdružení změn, není známa jednotná příčina.

Rozdělení[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Z hlediska období, kdy došlo k poškození vyvíjejícího se jedince se rozlišují různé typy malformací:

  1. gametopatie – poškození gamet – nejčastěji chromosomální aberace;
  2. blastopatie – poruchy oplozeného vajíčka (blastocysta) do 15. dne vývoje – většinou velmi těžké vady neslučitelné se životem, vzácně mohou vzniknout siamská dvojčata, teratomy;
  3. embryopatie – poruchy vývoje zárodku od 15. dne do konce 3. měsíce těhotenství – v tomto období probíhá organogeneze (zakládají se všechny orgány), poškození na začátku organogeneze vedou k velmi těžkým vadám, na konci vznikají vady lehčí, jde např. o rozštěpové vady páteře a míchy nebo patra a obličeje;
  4. fetopatie – poruchy plodu od konce 3. měsíce těhotenství do porodu, základní vývoj orgánu je dokončen, dále se vyvíjejí jeho složky, příklady jsou poruchy vývoje určitých skupin neuronů v mozku nebo cévního zásobení myokardu.

Blastopatie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Monstrum duplex (siamská dvojčata)

– neúplná separace.

a. symetrické (obě zrůdy stejné)

  • thoracopagus (sternopagus, xiphopagus) – hrudní spoj
  • pygopagus (ischiopagus) – pánevní spoj
  • craniopagus – hlavový spoj
  • prosopo-cephalo-thoracopagus (Janus) – splynutí hlav a hrudníků s obličeji obrácenými k ramenům
  • dicephalus – paralelní splynutí trupů, dvě páteře, obvykle jen dva páry končetin
  • dipygus – paralelní splynutí hlav a hrudníků ze strany, může mít dvě HK a čtyři DK

b. asymetrické (jedna zrůda větší – autosit, druhá menší nebo rudimentární – parasit)

  • epignathus – parasit zakotvený na spodině lební, vyčnívá z úst autosita
  • parasitický thoracopagus
  • parasitický pygopagus (diferencovanější než sakrální teratom, např. s náznakem končetiny)
  • fetus in feto – interní zrůda, např. v dutině břišní
Monstrum simplex

Hrubě zevně deformovaný jedinec (např. anencefalus) nebo i vnitřní poruchy (situs inversus seu heterotaxis).

Embryopatie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Rozštěpové vady páteře a míchy

Nejde o skutečné rozštěpy, ale o poruchy uzávěru medulární ploténky (dysraphie), projevují se jako cranioschisis, rhachischisis nebo craniorhachischis.

Möbiův syndrom

a. cranioschisis (rozštěp hlavy), může být částečný (hemicrania – zachované rudimenty kostí klenby) nebo úplný (acrania – úplně chybí kryt lební), acranie se kombinuje s anencefalií, kdy chybí mozek – malformace neslučitelná se životem (u přeživších bývá zachován kmen), výpadek funkce hypofysy vede k nevývinu nadledvin, z lebky je vyvinutá pouze obličejová část a base, čelo se prudce sklání dozadu a přechází v basi, která není kryta kůží, ale cévnatou tkání s rudimenty nervové tkáně (area neurovasculosa), bulby jsou dobře vytvořeny a silně prominují, oči hledí vzhůru (uranoskopie), při craniorhachischise připomíná zrůda ropuchu (krk chybí a nasedá přímo na trup, uranoskopie, area neurovasculosa přechází plynule v analogickou strukturu na dorsální straně těla)

encefalokéla – defekt v neurokraniu spojený s výhřezem mozku a jeho obalů, má podobu cystického kulovitého útvaru nejčastěji v okcipitální krajině krytého kůží, obsahem bývá tvrdá plena (meningokéla), někdy i mozek (encefalokéla)

b. rhachischisis – defekt uzávěru páteřního kanálu (rozštěpy obratlů), může být totální (často sdružená s cranioschisou) nebo parciální (nejčastěji v lumbální oblasti), podle místa nespojení základů obrale rozeznáváme rhachischisis anterior, lateralis et posterior, nejvýznamnější je rhachischisis posterior – nevyvine-li se vůbec kožní kryt (myeloschisis, vada neslučitelná se životem), je ve střední části zad proužek rudimentární nervové tkáně (area medullovasculosa), která na okrajích přechází v kůži, vstupují do ní rudimenty míšních kořenů, kůže na okrajích je většinou porostlá chlupy (hypertrichosis), vady se zachovaným kožním krytem se řadí do skupiny spina bifida (cystica et occulta), komplikacemi rachischise je porucha inervace v oblasti cauda equina a možnost ascendentní infekce plen a mozku

spina bifida cystica – dále se rozděluje na:
  • meningokélu – dura a arachnoidea tvoří vak vyklenutý do pokoží, mícha má normální polohu nebo probíhá středem vaku, obsahem vaku je likvor;
  • meningomyelokélu – mícha je umístěna ve vaku a spojena s jeho povrchovým ektodermem;
  • hydromyelomenignokélu – obdobný defekt jako předchozí, ale mícha má dilatovaný centrální kanál (hydromyelie);
  • myelocystokélu – mícha tvoří area medullovasculosa, která periferně přechází v kůži, ventrálně se hromadí tekutina, která vyklenuje celý útvar dorsálně;
  • spina bifida occulta – dorsální rozštěp páteře, který je nad míchor překryt tuhou vazivovou membránou, nedochází k vyklenutí, nad defektem je kůže ztluštělá, někdy s hypertrichózou.
Rozštěpové vady obličeje

Zahrnují izolované nebo kombinované vady (např. Pierre-Robinův syndrom = makroglossie + mikro-gnathie + palatoschisis).

Robinův syndrom
  • cheiloschisis – rozštěp rtu
  • gnathoschisis – rozštěp čelisti
  • palatoschisis – rozštěp patra
  • uranoschisis – rozštěp uvuly

Fetopatie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zahrují deformace normálních orgánových základů mechanickou silou vnitřní nebo zevní (poruchy tvaru, přemístění orgánů tahem nebo tlakem):

  • stlačení plodu z anomalie dělohy;
  • nedostatek pohybu při oligohydramniu, myopathiích, neurologických poruchách;
  • odtržení, přerušení normálního základu orgánu s vaskulárním poškozením;
  • amniální srůsty a pruhy vedoucí k odškrcení končetiny;
  • vaskulární poškození, např. abusus kokainu nebo amfetaminů u matky vyvolají cévní poruchy u plodu.

Stejná malformace může vzniknout různým mechanismem, např. pes equinovarus je důsledkem nedostatečného pohybu končetinou z tlaku děložní stěny a z míšní poruchy.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. ©2006. [cit. 2009-01-17]. <https://langenbeck.webs.com/>.