Mitofusin

Z WikiSkript
Projev CMT syndromu

Jak už jeho název napovídá, mitofusin se účastní fúze mitochondrií. Jde o membránový protein, který je zakotvený ve vnější membráně mitochondrie. Má svou specifickou strukturu rozdělenou na několik částí. Ve skutečnosti se jedná se o dva specifické proteiny – mitofusin 1 a 2. Gen pro mitofusin 1 (MFN1) leží na 3. chromosomu, gen pro mitofusin 2 (MFN2) na 1. chromosomu.

U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále paddle (tip), trunk, neck a terminální GTPasa. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu OPA1 (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu.

Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou Charcot-Marie-Tooth syndrom (typ CMT2A).


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]