Omennův syndrom

Z WikiSkript

Změněno.png
Omennův syndrom u 5měsíčního dítěte.

Omennův syndrom (Familiární retikuloendotelióza s eosinofilií, Těžká kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií, OMIM: 603554) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené mutacemi genu RAG1 (recombination-activating gene 1, 11p13), RAG2 (recombination-activating gene 2, 11p13) či Artemis (DNA cross-link repair protein 1C; DCLRE1C, 10p). Syndrom je charakterizován infiltrací kůže a střevní sliznice (endotelu) aktivovanými T-lymfocyty oligoklonálního charakteru. Mimo eosinofilii (kterou způsobují T-lymfocyty pomocí IL-4 a IL-5 interleukinů) u nemocných pozorujeme různě rozsáhlé postižení kůže (erytrodermie), hepatosplenomegalii a urputné průjmy.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.